Alteraciones óseas congénitas o adquiridas del hueso occipital, el agujero magno o las dos primeras vértebras cervicales que disminuyen el espacio virtual ocupado por el tronco del encéfalo y la médula espinal, dando lugar a síntomas cerebelosos, de los pares craneales inferiores y medulares.

Debido a la flexibilidad medular y su susceptibilidad a la compresión intermitente, las lesiones a este nivel pueden producir síntomas variables entre un paciente y otro y pueden ser intermitentes. La fusión del atlas y el hueso occipital produce síntomas de mielopatía cervical cuando el diámetro anteroposterior del agujero magno por detrás de la apófisis odontoides disminuye a <19mm. La platibasia es un aplanamiento asintomático de la base del cráneo, es decir, el ángulo formado por la intersección del plano del clivus y el plano de la fosa anterior es >135° en la Rx lateral de cráneo. La impresión o invaginación basilar (protrusión de la apófisis odontoides dentro del agujero magno) produce el síndrome de cuello corto y una combinación de signos cerebelosos, troncoencefálicos, de pares craneales bajos y medulares. La malformación de Klippel-Feil (fusión de las vértebras cervicales) suele ser asintomática, excepto por la presencia de deformidad cervical con un grado de movilidad reducido. La subluxación atloaxoidea (desplazamiento anterior del atlas en relación al axis) produce compresión medular aguda o crónica.

Alteraciones adquiridas. Pueden ser secundarias a traumatismos y a varias enfermedades. La lesión traumática del complejo occipitoatloaxoideo tiene una elevada mortalidad en el lugar del accidente. Estas lesiones pueden ser óseas (fracturas), ligamentosas (luxaciones) o complejas (subluxación de C-2, lesión transaxial de la unión bulbo-medular y roturas osteoligamentosas). La mitad de las mismas son causadas por accidentes de tráfico o bicicleta, el 25% por caídas y el 10% en actividades recreativas, particularmente accidentes por zambullida. Una lesión cervical menor puede precipitar síntomas y signos progresivos variables en pacientes con una anomalía de la unión craneocervical subyacente. La AR y las lesiones metastásicas de la columna cervical pueden producir una subluxación atloaxoidea. Un tumor de lento crecimiento (p. ej., meningioma, cordoma) en la unión craneocervical produce síntomas por invasión del tronco del encéfalo o la médula espinal. La AR y la enfermedad de Paget pueden dar lugar a una impresión basilar con compresión del tronco o la médula. La AR es la causa más frecuente de inestabilidad craneocervical, la cual puede ser también secundaria a traumatismo, erosión tumoral o enfermedad de Paget.

La presentación clínica varía debido a que las anomalías del hueso y los tejidos blandos pueden comprimir la médula cervical, el TE, los pares craneales, las raíces cervicales o su irrigación vascular en diferentes combinaciones. Es frecuente la existencia de una postura anómala de la cabeza y, en algunos pacientes, el cuello es corto o membranoso. Los síntomas más frecuentes son el dolor cervical y la compresión medular (mielopatía). La compresión de las vías motoras produce debilidad muscular, espasticidad e hiperreflexia en los miembros superiores y/o inferiores. La afectación de la neurona motora inferior produce atrofia muscular y debilidad en brazos y manos. Las alteraciones sensitivas (incluidas la sensibilidad posicional articular y la vibratoria) suelen reflejar afectación de las columnas posteriores. Los pacientes pueden referir sensación de hormigueo con la flexión del cuello, que desciende por la espalda y a menudo por los brazos (signo de Lhermitte). La afectación de los haces espinotalámicos (p. ej., con pérdida de sensibilidad termoalgésica) es menos frecuente, pero puede manifestarse por parestesias o sensación de entumecimiento en «guante y en calcetín». Los déficit del TE y los pares craneales pueden consistir en apnea del sueño, oftalmoplejia internuclear (debilidad de la aducción del ojo ipsilateral y nistagmo horizontal en la abducción del ojo contralateral en la mirada horizontal), nistagmo con componente rápido hacia abajo, ronquera, disartria y disfagia (debidas a debilidad e incoordinación de la lengua, paladar blando, faringe y laringe). Es frecuente el dolor cervical que se extiende a los brazos y la cefalea suboccipital irradiada al vértice del cráneo. Los síntomas empeoran con los movimientos de la cabeza y pueden precipitarse con la tos o al inclinarse hacia delante. El dolor se atribuye a compresión de la raíz C-2 y el nervio occipital mayor y a disfunción musculoesquelética local.

Los síntomas vasculares incluyen síncope, drop attacks, vértigo, períodos intermitentes de confusión y alteración del nivel de conciencia, debilidad muscular episódica y alteraciones visuales transitorias. El movimiento o cambio de posición de la cabeza puede precipitar una isquemia vertebrobasilar.

Debe considerarse una anomalía craneocervical cuando existen déficit neurológicos fijos o progresivos del tronco del encéfalo, la médula cervical alta o el cerebelo.

La Rx (lateral de cráneo abarcando la columna cervical y anteroposterior y oblicua de la columna) se utilizan para identificar factores que pueden influir en el tratamiento. Estos factores incluyen la reductibilidad de una lesión (capacidad de conseguir un alineamiento óseo normal y eliminar con ello la compresión de estructuras nerviosas), erosión ósea, mecánica de la compresión y presencia de centros de osificación anormales o placas de crecimiento epifisario con desarrollo anómalo. La TC con contraste intratecal proporciona detalles anatómicos de la alteración de la estructura nerviosa y la distorsión ósea asociada. La RM sagital identifica mejor las lesiones nerviosas (herniación cerebral caudal, siringomielia y alteraciones vasculares). La RM permite correlacionar la patología ósea o de tejidos blandos, definir el nivel y la extensión de una malformación y el defecto neural asociado (p. ej., malformación de Chiari, siringomielia). La angiografía vertebral o la angio-resonancia se utilizan selectivamente para identificar un compromiso vascular fijo o dinámico.

Algunas alteraciones de la unión craneocervical (p. ej., luxación atloaxoidea aguda traumática y lesiones ligamentosas agudas) pueden reducirse y realinearse únicamente con la colocación de la cabeza, aliviando la compresión de estructuras nerviosas. La mayor parte de los casos requieren tracción esquelética con un aro en corona o halo con incrementos graduales de hasta 3 a 3,5 kg para conseguir la reducción. La tracción suele ser eficaz en 5 a 6 d. Si se consigue la reducción, se mantiene un chaleco con halo durante 8 a 12 sem; posteriormente se realiza una nueva Rx para confirmar la estabilidad. Si la reducción no elimina la compresión está indicada la descompresión quirúrgica mediante abordaje anterior o posterior. Si la inestabilidad continúa después de la descompresión, es necesaria una fijación posterior. En otros casos (como en la AR) la inmovilización externa aislada no suele conseguir la reducción permanente, requiriendo habitualmente una fijación posterior (estabilización) o descompresión anterior y estabilización.

Existen varias técnicas de fusión en la región craneocervical. En general, se fusionan todos los niveles inestables. La instrumentación proporciona una estabilidad inmediata, hasta que se desarrolla la fusión ósea, y duradera.

En las metástasis puede ser útil la radioterapia y la inmovilización con collarín cervical. En los pacientes con enfermedad de Paget pueden ayudar la calcitonina, mitramicina y bifosfonatos.