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262 / PROBLEMAS DEL DESARROLLO

RETRASO DEL CRECIMIENTO

Un peso constantemente inferior al percentil 3.º en relación con la edad; un peso <80% del peso ideal en relación con la talla según la edad; un descenso progresivo del peso hasta un valor inferior al percentil 3.º, o una disminución de la velocidad prevista de crecimiento a lo largo de la curva de crecimiento previamente seguida por el niño, con independencia de su relación con el percentil 3.º

En relación con las definiciones anteriores, conviene aclarar dos aspectos: 1) por la ley de la distribución normal, el peso del 3% de todos los niños «normales» se hallará constantemente por debajo del percentil 3.º (sin embargo, recíprocamente, la mayoría de los niños con pesos inferiores al percentil 3.º sufrirán un retraso verdadero del crecimiento) y 2) el peso ideal en relación con la talla según la edad debe ajustarse a la talla previsible (definida por la curva de crecimiento longitudinal previamente obtenida) en lugar de la talla real, si existen pruebas de que el crecimiento lineal se ha alterado.

Alrededor del 3 al 5% de todos los niños ingresados en centros de atención terciaria y el 1% de los ingresados en algún hospital sufren un retraso del crecimiento (RDC).

Etiología y fisiopatología

Las bases fisiológicas del RDC de cualquier etiología es una nutrición insuficiente para conseguir la ganancia ponderal.

El RDC orgánico es el retraso del crecimiento que se produce a causa de un trastorno agudo o crónico que se sabe interfiere con la ingesta, absorción, metabolismo o excreción normales de alimentos o que produce un aumento de las necesidades energéticas indispensables para mantener o favorecer el crecimiento (v. tabla 262-1).

El RDC no orgánico se refiere habitualmente al retraso del crecimiento debido al abandono (p.ej., falta de alimento) o a la carencia de estímulo, en ausencia de un trastorno fisiológico que justifique dicho retraso. Hasta el 80% de los niños con retraso del crecimiento y sin trastorno orgánico fácilmente identificable alguno corresponden a este grupo. La falta de alimento puede deberse ala pobreza, a la falta de aptitud para comprender las técnicas de alimentación, al uso de fórmulas mal preparadas (p. ej., diluidas en exceso para «prolongar» su duración, por dificultades económicas) o a un suministro insuficiente de leche materna (p. ej., porque la madre sufre estrés, está agotada o se halla, a su vez, mal nutrida).

En casi todos los casos, la base psicológica del RDC no orgánico parece similar a la del hospitalismo, un síndrome observado en los lactantes y caracterizado por depresión secundaria a la privación de estímulos; el niño no estimulado está deprimido, apático y, en última instancia, anoréxico. En el RDC no orgánico, la estimulación puede faltar porque el cuidador (que suele ser la madre) se encuentra deprimido o apático, carece de aptitudes para la maternidad, sufre ansiedad por no tener la capacidad esperada, siente hostilidad hacia el niño o reacciona frente a agresiones reales o imaginarias (p. ej., las demandas de los otros hijos en las familias grandes o caóticas, disfunciones maritales, una pérdida importante, dificultades económicas).

No obstante, la falta de atención de la madre no justifica plenamente la aparición de un RDC no orgánico. El temperamento del niño, sus capacidades y respuestas ayudan a modelar el patrón de crianza materno; así pues, el RDC no orgánico puede deberse a diversas circunstancias, que oscilan desde el niño gravemente desequilibrado o enfermo, cuyo cuidado supondría un reto incluso para el más preparado de los progenitores, hasta el niño poco exigente y muy adaptable cuidado por un progenitor que padece una enfermedad mental y que carece de unos recursos sociales, emocionales, económicos cognitivos o físicos suficientes. Entre ambos extremos se encuentran los desajustes madre-hijo en los que las demandas del segundo, incluso no patológicas, pueden no ser cubiertas correctamente por la madre que, sin embargo, podría cuidar bien a otros hijos que tuvieran necesidades diferentes o incluso al mismo hijo, en otras circunstancias.

En el RDC mixto, las formas orgánica y no orgánica se superponen. El médico debe delimitar la contribución relativa de cada una al crecimiento anormal de su paciente. El RDC mixto se diagnostica en niños nacidos prematuramente y que presentan en etapas posteriores de la lactancia un retraso del crecimiento desproporcionado, en los que padecen o han padecido un defecto que no explica su patrón de crecimiento actual (p. ej., un paladar hendido corregido) y en los que resultan frustrantes (p. ej., por una alteración neurológica de la succión) o repugnantes (p. ej., por una malformación) a sus cuidadores.

Diagnóstico

El RDC orgánico puede diagnosticarse a cualquier edad, dependiendo del trastorno subyacente; la mayor parte de los niños con RDC no orgánico se diagnostican antes del primer año de vida, y muchos hacia los 6 meses de edad.

El peso es el indicador más sensible del estado de nutrición. La disminución del crecimiento lineal suele indicar una malnutrición más grave y prolongada. En la malnutrición proteico-energética, el encéfalo resulta especialmente protegido (v.cap. 2), por lo que la disminución del crecimiento del perímetro cefálico es tardía e indica una malnutrición muy grave o de muy larga duración.

En general, ante un retraso del crecimiento, se obtiene una historia clínica (incluyendo una historia de la dieta, v. tabla 262-2), se hace un asesoramiento dietético y se controla periódicamente el peso del niño. Cuando éste no muestra una ganancia ponderal satisfactoria, suele ser ingresado para poder hacer las observaciones necesarias y llevar a cabo con rapidez las pruebas diagnósticas. Sin una demostración anamnésica o física de una etiología subyacente específica, no existe característica clínica que permita diferenciar con seguridad el RDC orgánico del no orgánico. Antes de sentar el diagnóstico de RDC no orgánico, el médico debe buscar simultáneamente los posibles problemas orgánicos y las características personales o familiares que respaldan la etiología no psicosocial del RDC. En condiciones óptimas, la evaluación debería ser multidisciplinaria, con participación de un médico, una enfermera, un especialista en dietética, un trabajador social y un psiquiatra o psicólogo. Hay que observar la conducta alimentaria del niño con los profesionales sanitarios y con los padres, sea en el medio hospitalario o en el extrahospitalario.

Es fundamental hacer que los progenitores participen en la investigación. Ello ayuda a mejorar su autoestima y evita la culpabilización de unos padres que quizá se sienten frustrados o culpables porque se consideran incapaces de cuidar a su hijo. Debe animarse a la familia a que visiten al niño con la mayor frecuencia posible. El personal sanitario debe hacerles sentir que son bienvenidos, ayudar en sus intentos de alimentar al niño y proporcionar juguetes e ideas para favorecer el juego y otras interacciones entre padres e hijos. Hay que evitar todo comentario que suponga inaptitud, irresponsabilidad o cualquier otro defecto de los padres como causa del RDC; no obstante, hay que valorar la aptitud y el sentido de responsabilidad de los padres. En caso de sospecha de abandono o malos tratos hay que avisar a los servicios sociales. Sin embargo, en muchos casos es mejor acudir a los servicios preventivos destinados a cubrir las necesidades de sostén y educación de la familia (p. ej., cupones adicionales para comprar alimentos, mayor facilidad de acceso a guarderías, clases de educación para padres, etc.).

Durante la hospitalización, hay que observar cuidadosamente la interacción del niño con las personas de su entorno y buscar los signos de conducta autoestimulante (p. ej., acunamiento, golpes con la cabeza). Se ha dicho que los niños con RDC no orgánico son hipervigilantes y desconfiados ante el contacto con otras personas y que prefieren interactuar con objetos inanimados, si es que interactúan. Si bien el RDC es más compatible con el abandono que con los malos tratos, es preciso hacer una exploración detallada para descartar estos últimos (v. cap. 264). Debe hacerse una prueba para determinar el nivel de desarrollo y, si procede, llevar a cabo una evaluación más sofisticada.

Los extensos estudios analíticos no son de utilidad. Cuando ni la anamnesis ni la exploración física sugieren la conveniencia de una prueba determinada, la mayor parte de los expertos recomiendan limitar las pruebas de detección a un hemograma completo, una VSG, un análisis de orina (incluyendo las capacidades de concentración y acidificación), el BUN o el nivel de creatinina sérica, el urocultivo y el examen de las heces para determinar su pH, la presencia de sustancias reductoras, el olor, el color, la consistencia y la presencia de grasa. Dependiendo de la prevalencia de determinados trastornos en la comunidad, pueden estar indicadas otras determinaciones, como el nivel de plomo en la sangre, un análisis de inmunoadsorbencia ligada a enzimas (ELISA) de anticuerpos frente a las proteínas del VIH o una prueba de Mantoux con tuberculina. En otros casos estarán indicadas otras pruebas, como las concentraciones de electrolitos en el niño con historia de vómitos o diarrea importantes, un estudio del nivel de tiroxina cuando la afectación de la talla es mayor que la del peso o una prueba del sudor en el niño con antecedentes de enfermedades de las vías respiratorias altas o broncopulmonares de repetición, tiene un sabor salado cuando se le besa, un apetito voraz, deposiciones voluminosas y mal-olientes, hepatomegalia o antecedentes familiares de mucoviscidosis. La investigación de la presencia de enfermedades infecciosas debe reservarse para los niños con signos sugestivos de infección (p. ej., fiebre, vómitos y diarrea). La evaluación radiológica se hace sólo en los niños con signos evidentes de enfermedad anatómica o funcional (p.ej., estenosis pilórica o reflujo gastroesofágico).

Pronóstico

En el RDC no orgánico, el 50 al 75% de los niños >1 año alcanzan un peso estable superior al percentil 3.º. La función cognitiva, sobre todo la capacidad verbal, es inferior al límite normal en alrededor del 50% de los niños; los que desarrollan un RDC antes del primer año de vida son los que corren mayor riesgo, y este riesgo es máximo en los <6 meses, durante el período de mayor velocidad de crecimiento posnatal del encéfalo. También ocurren en el 50% de los niños problemas generales de conducta, identificados por sus maestros o por los profesionales de la salud mental; los problemas específicos de alimentación (p.ej., caprichos, lentitud) afectan a una proporción similar, generalmente a los que sufren trastornos de la conducta o de la personalidad.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es proporcionar suficientes recursos sanitarios y ambientales para promover un crecimiento satisfactorio. Es necesario proporcionar una dieta adecuada que contenga las calorías suficientes para el crecimiento de recuperación (del orden del 150% de las necesidades «normales» de kcal/kg de peso ideal/ 24h) y un apoyo médico y social individualizado. La capacidad de ganar peso en el hospital no discrimina a los niños con RDC no orgánico de los que presentan un RDC orgánico; todos los niños crecen cuando reciben una nutrición suficiente. No obstante, algunos niños con RDC no orgánico pierden peso en el hospital, lo que sugiere que incluso el cuidado de unos padres «inadecuados» es muchas veces mejor que la separación.

En los niños con RDC orgánico o mixto hay que tratar lo antes posible el trastorno subyacente. En los niños con un aparente RDC no orgánico o mixto, el tratamiento consiste en proporcionar educación y apoyo emocional para corregir los problemas que interfieren con la relación padres-hijo. Muchos de estos casos precisan un apoyo social o psiquiátrico a largo plazo, por lo que el equipo de evaluación quizá sólo sea capaz de definir las necesidades de la familia, de proporcionar la información y el apoyo iniciales y de recurrir a los organismos adecuados. Los padres deben comprender por qué se recurre a estas instancias y, si existen varias opciones, deben participar en la elección de las más indicadas (p. ej., algunas familias aceptan la intervención de una enfermera comunitaria, pero rechazan la de un asistente social). Si el niño se halla hospitalizado en un centro de atención terciaria, debe consultarse a su médico de familia en relación con los organismos locales y la calidad de los expertos de su comunidad.

La planificación de una consulta antes del alta, en la que intervengan el personal sanitario, los representantes de los organismos comunitarios implicados en el seguimiento y el médico de cabecera, debe ser una parte sistemática del proceso de tratamiento. Deben definirse con claridad las áreas de responsabilidad y las líneas de trabajo, preferentemente mediante un informe escrito distribuido a todos los participantes. Debe invitarse a los padres a asistir a la sesión de resumen posterior a la reunión, para que puedan entrar en contacto con los trabajadores comunitarios, hacer preguntas y, quizá, establecer las primeras citas.

En algunos casos, el niño debe ser remitido a los servicios de atención al menor. Si se espera que vuelva algún día junto a sus padres biológicos, éstos deberán recibir la formación y el asesoramiento psicológico necesarios, con un control escrupuloso de sus progresos. El regreso junto a los padres biológicos debe basarse en la demostración de la capacidad y recursos de éstos para cuidar al niño, no sólo en el tiempo transcurrido.

PROBLEMAS DE CONDUCTA

Con frecuencia resulta complejo diferenciar entre las conductas difíciles pero «normales» y los problemas importantes de conducta. Estos últimos son más probables cuando la conducta es frecuente y crónica, cuando existe más de un problema de conducta y, sobre todo, cuando la conducta interfiere en la función social e intelectual. La percepción por parte de un padre o de un maestro de que un problema es importante debe recibir la debida atención. Muchos problemas de conducta son típicos de algunos estadios del desarrollo (p. ej., la conducta de oposición en los niños de 2 años) o de un temperamento dado (p. ej., funciones biológicas irregulares, reacciones intensas, estado de ánimo predominantemente negativo y dificultad para adaptarse a los cambios de los niños «difíciles»).

Las tasas de prevalencia varían según la definición y medición de los problemas de conducta; pero, varios estudios de población refieren tasas³10% en los grupos de edad pediátrica, mientras que las encuestas nacionales efectuadas en las consultas de los pediatras obtienen tasas <2%.

Evaluación

Hay que valorar la salud (previa y actual), el estadio de desarrollo y el temperamento («bueno», «difícil») del niño. En los padres, hay que evaluar también varios factores, tales como las interpretaciones erróneas de las conductas típicas de determinados estadios, las expectativas incompatibles con las características del niño, la depresión, el desinterés, el rechazo y la sobreprotección, los desacuerdos matrimoniales, el desempleo y las pérdidas personales importantes, sobre todo si apenas disponen de apoyo social. Los sentimientos de culpa y de incompetencia, casi universales en los padres de los niños con problemas de conducta, son difíciles de expresar. Muchas veces, manifestar comprensión hacia sus frustraciones e indicarla prevalencia de estos problemas permite aliviarla culpa y facilita un enfoque constructivo.

La cronología de las actividades del niño a lo largo de un día típico permitirá obtener detalles sobre el problema de conducta. Es necesario comprender el contexto en que surgió el problema, incluyendo el entorno social del niño. También hay que conocer la respuesta de los padres ante esa conducta.

La observación directa de la interacción padres-hijo en la visita proporciona indicios de gran valor. Siempre que sea posible, junto a estas observaciones y a la historia referida por los padres deberán recogerse las observaciones de terceros, tales como parientes, maestros y enfermeras.

La calidad de las interacciones padres-hijo durante los primeros meses influye en el desarrollo social e intelectual del lactante. La capacidad de la madre para afrontar las situaciones típicas de esta etapa puede haber disminuido por un embarazo o un parto difíciles, una depresión posparto o un apoyo insuficiente por parte de la pareja, los parientes o los amigos. A ello se suman los impredecibles patrones de alimentación y sueño de los lactantes durante los primeros meses de vida; pocos niños <2 a 3 meses duermen durante la noche y casi todos tienen períodos de llanto intenso y prolongado (v. Cólico, en Problemas frecuentes de alimentación y gastrointestinales, cap. 256). Los períodos de vigilia del lactante son breves, por lo que apenas existe ocasión para desarrollar una relación positiva. La existencia de otros hijos y los factores ambientales o personales pueden contribuir a los problemas de interacción.

Patrones de círculo vicioso. Estos patrones consisten en la reacción negativa de los padres ante la conducta de su hijo, produciendo en éste una respuesta negativa que, a su vez, provoca una reacción negativa permanente en los primeros. En el más común de estos patrones, uno de los padres reacciona ante un hijo agresivo y rebelde con riñas, gritos y azotes. Esta reacción puede aparecer ante el negativismo característico de los niños de 2 años o las réplicas impertinentes de losde 4 años, o puede deberse a una incapacidad para enfrentarse a un hijo que muestra un temperamento difícil desde el nacimiento. En los patrones de círculo vicioso, los niños suelen reaccionar frente al estrés y la angustia emocional con testarudez, impertinencia, agresividad y rabietas, más que con llanto.

Por el contrario, ante un hijo asustadizo, mimoso y manipulador, el progenitor puede reaccionar con sobreprotección y permisividad. La presentación inicial suele ser médica, pero la historia revela conflictos a las horas de las comidas, ansiedad de separación (v. más adelante), incapacidad de los padres para restringir los comportamientos que molestan a los demás y una tendencia de los padres a realizar las tareas que el niño puede llevar a cabo (p. ej., vestirse, comer). A menudo, la anamnesis descubre un embarazo con complicaciones o una enfermedad familiar grave, que se cree incrementa la vulnerabilidad del niño.

Tratamiento

Los intentos de modificación de la conducta sin comprender la etiología sólo sirven para tratar los síntomas. Los problemas subyacentes importantes tienden a manifestarse como síntomas. Una vez investigada la etiología, es preferible la prevención primaria, porque las conductas de inadaptación son tanto más difíciles de corregir cuanto más se prolongan en el tiempo.

La modificación de la conducta es un proceso de aprendizaje que obliga a los cuidadores a establecer reglas y límites coherentes. Los padres deberán intentar reducir al mínimo su enfado cuando impongan las reglas e incrementar los contactos positivos con su hijo. Para los problemas simples, suele ser suficiente la educación de los padres, tranquilizarlos y hacer algunas sugerencias específicas, pero el seguimiento es importante para comprobar que el problema de conducta no es más complejo de lo que se pensó en principio y no precisa una evaluación más profunda, quizá con más visitas a la consulta. Una historia que resulta confusa puede aclararse más adelante, si los padres registran la cronología del problema de conducta, incluyendo las actividades que lo precedieron y sus propias reacciones al mismo.

En casos extremos, las interacciones defectuosas (horarios irregulares, fracaso en establecer relaciones positivas de juego con el niño de 3 a 4meses) pueden provocar un retraso del crecimiento (v.Retraso del crecimiento, antes) o un llanto excesivo y persistente. En estos casos, el tratamiento consistirá en educación de los padres sobre el desarrollo y el temperamento del niño, tranquilización si procede e intentos de mejorar el apoyo (p.ej., apoyo emocional, ayuda para las tareas domésticas, cuidado de los hijos). Estará indicada una evaluación meticulosa de la interacción entre los padres y el hijo (v. antes). Dependiendo de la naturaleza del problema y la experiencia del médico, podrá estar indicada la consulta a un psicólogo, un psiquiatra, un neurólogo u otro especialista.

Disciplina. La disciplina ineficaz puede provocar conductas inadecuadas. Las riñas o los castigos físicos controlarán durante breves períodos el comportamiento de un niño cuando se usan ocasionalmente, pero pueden reducir su seguridad y autoestima. Las amenazas de abandonar al niño o de enviarlo lejos son contraproducentes. El refuerzo positivo de una conducta adecuada es una valiosa herramienta de control que carece de efectos nocivos.

La técnica del ostracismo (v. tabla 262-3), consistente en que el niño debe sentarse a solas en un lugar aburrido (una habitación distinta a la suya propia, sin televisión ni juguetes, pero no en la oscuridad ni con miedo) durante un breve período, es un buen instrumento para modificar una conducta intolerable. El ostracismo es un proceso de aprendizaje para el niño y conviene usarlo para modificar una sola conducta inadecuada, o un número limitado de ellas, en cada ocasión.

Tratamiento de los círculos viciosos. Hay que tranquilizar a los padres, asegurándoles que el niño está físicamente bien, e incitarlos a limitar la conducta de búsqueda de dependencia y manipulativa de su hijo. El patrón se interrumpirá si los padres ignoran los comportamientos que no molestan a los demás (berrinches, negarse a comer) y emplean la distracción o el aislamiento temporal para limitar la conducta que no puede pasarse por alto. La fricción también puede reducirse, reforzando al mismo tiempo el comportamiento adecuado, con el uso juicioso de las alabanzas. Además, los padres y el niño deben pasar al menos 15-20 min/d dedicados a una actividad mutuamente placentera. Si la madre está todo el día en casa, debe aconsejársele que pase cierto tiempo lejos del niño de forma regular.

Cuando se instaura una interacción conflictiva entre los padres y el hijo, el médico debe manifestar su empatía mientras los primeros intentan modificar su patrón de respuesta. Un problema que no experimenta cambio alguno después de 3o 4 meses requiere una nueva evaluación; puede estar indicada la consulta a un profesional de la salud mental.

PROBLEMAS DE ALIMENTACIÓN

Muchos padres de niños de 2 a 8 años de edad refieren que sus hijos no comen lo suficiente o que sólo comen cosas que no deberían comer. El niño puede estar sentado a la mesa con la comida en la boca o responder con vómitos a los intentos de hacerle comer. La pérdida del apetito suele retrasar el crecimiento normal.

Los padres deben ser informados sobre los patrones de crecimiento de los niños pequeños, tranquilizados acerca del estado real de la talla y del peso del niño e instruidos para reducir la carga emocional de las comidas, poniendo éstas delante del niño y retirándolas a los 15-20 min sin hacer comentario alguno. Este proceder, junto con la restricción de las comidas fuera de hora, suele reconstruir la relación entre apetito, cantidad de comida y necesidades nutritivas del niño. Si el problema de alimentación forma parte de un patrón de coacción o preocupación excesivas con respecto a la salud del niño, será preciso obtener una historia más detallada a fin de determinar el tratamiento adecuado (v. Evaluación, antes).

PROBLEMAS DE SUEÑO

(V. también cap. 173.)

Las personas >2 a 3 años tienen ciclos de sueño de movimientos oculares no rápidos (nonrapid eye movement, NREM, sueño profundo) y ciclos de movimientos oculares rápidos (rapid eye movement, REM, sueño ligero) cada 90 min, aproximadamente; alrededor del 80% del sueño total es NREM. Los recién nacidos, que tienen fases peor definidas, entran en el sueño a través de una fase REM activa y pasan casi la mitad del tiempo en sueño REM.

Las pesadillas, que se producen en el sueño REM, pueden deberse a experiencias aterradoras (p. ej., cuentos de miedo, violencia televisiva), sobre todo en niños de 3 y 4 años, que no pueden diferenciar claramente la fantasía de la realidad. el niño suele despertarse por completo y recuerda vívidamente los detalles del sueño. Las pesadillas esporádicas son normales, pero las que son persistentes o frecuentes exigen una evaluación. En general basta con que uno de los padres consuele al niño cuando se despierta de una pesadilla.

El sonambulismo (andar dormido de forma persistente) y los terrores nocturnos (despertar súbito con miedo incontrolable y gritos) se producen durante los estadios 3 o 4 del sueño NREM, generalmente durante las primeras 1 a 3 h del sueño. Los episodios tienen una duración variable de escasos segundos a muchos minutos y se caracterizan por una mirada en blanco o confundida, un despertar incompleto con escasa respuesta a otras personas y amnesia del episodio. El niño sonámbulo anda con torpeza pero suele evitar los obstáculos y parece confuso, aunque no asustado. El 15% de todos los niños de 5 a 12 años camina dormido en al menos una ocasión. El sonambulismo afecta al 1-6% de la población, sobre todo a los varones en edad escolar. El estrés puede desencadenar los episodios. Los terrores nocturnos son más frecuentes en los niños de 3 a 8 años.

Tanto el sonambulismo como los terrores nocturnos suelen ser autolimitados, aunque pueden producirse episodios esporádicos durante años. Cuando los trastornos persisten hasta la adolescencia y la edad adulta, debe considerarse la posibilidad de un trastorno psicológico subyacente. El diagnóstico diferencial comprende la epilepsia del lóbulo temporal, que se manifiesta por la noche con alucinaciones, despertar incompleto, miedo y automatismos. La sospecha de actividad convulsiva durante la vigilia, una marcada activación autónoma y la enuresis durante el episodio obligan a realizar un EEG. El tratamiento del sonambulismo y los terrores nocturnos consiste en proporcionar información y seguridad. Cuando los episodios son muy frecuentes, puede prescribirse diazepam, en dosis de 2 a 5 mg, antes de acostarse.

La resistencia a acostarse es un problema frecuente que suele alcanzar su máxima incidencia entre 1 y 2 años de edad. El niño llora cuando está solo en la cuna o sale de ella para buscar a sus padres. Sus causas posibles son la ansiedad de separación (v. más adelante), los intentos crecientes por parte del niño de controlar su entorno, las siestas largas a última hora de la tarde, el juego intenso y excitante antes de acostarse, una relación anómala entre padres e hijo y la tensión en el hogar.

Dejar que el niño permanezca levantado como quedarse junto a él y consolarlo durante mucho tiempo, los azotes o las regañinas resultan igualmente ineficaces. Más útil resulta contarle un cuento breve, ofrecerle su juguete o su manta favoritos o dejar una lamparilla encendida, pero quizá la única manera de hacer que el niño se quede en la cama sea vigilar discretamente desde el pasillo para comprobar que no se levanta. El niño que aprende la inutilidad de salir de la cuna o de atraer a sus padres para jugar o escuchar cuentos terminará por tranquilizarse y dormir.

Los despertares nocturnos se producen en alrededor del 50% de los lactantes de 6 a 12 meses de edad y guardan relación con el desarrollo de la ansiedad de separación (v. más adelante). En los niños mayores, los episodios suelen producirse en relación con un acontecimiento angustioso (p.ej., mudanza, enfermedad). Permitir que el niño duerma con los padres, jugar con él, darle de comer o castigarlo y regañarlo suelen prolongar el problema. Suele ser más efectivo hacer volver al niño a su cama simplemente tranquilizándolo o sentarse fuera de la habitación hasta que se calme. Algunos niños de 3 años vagan por la casa sin despertar a sus padres; la instalación de un cerrojo en el exterior de la puerta de su habitación puede resolver el problema, pero este procedimiento debe emplearse con sensatez y no de forma indiscriminada, para aislar o controlar al niño.

PROBLEMAS DE ASEO

La mayor parte de los niños controlan ya la defecación entre los 2 y 3 años y la micción, entre los 3 y 4. A los 5 años, el niño normal puede ir solo al baño. No obstante, existen grandes variaciones individuales; por ejemplo, alrededor del 30% de los niños normales de 4 años y el 10% de los de 6 años no han adquirido aún la continencia nocturna.

La clave de la prevención de estos problemas consiste en reconocer el momento en que el niño está preparado para ser entrenado (en general, entre 18 y 24 meses de edad); por ejemplo, el niño se mantiene seco durante varias horas, muestra interés por sentarse en el orinal o quiere que le cambien cuando está mojado y puede seguir órdenes verbales sencillas.

Enseñanza del control. El método progresivo es el enfoque habitual de la enseñanza del control. Cuando el niño demuestra estar preparado, se le va enseñando el orinal y se le hace sentar en él durante breves períodos, con toda su ropa; luego, practicará a bajarse los pantalones, sentarse durante £5-10 min en el orinal y volver a vestirse. El objetivo de este ejercicio se explica repetidamente y su valor se subraya poniendo los pañales sucios en el orinal. Los padres deben prever la necesidad de evacuar del niño y proporcionar refuerzos positivos cuando sus esfuerzos se vean coronados por el éxito. El enfado o los castigos ante los accidentes son contraproducentes. Cuando los niños tienen un horario impredecible, el refuerzo de la contingencia es más difícil, por lo que la enseñanza del control deberá retrasarse hasta que el niño pueda prever por sí solo sus necesidades.

También la demostración con un muñeco es un método de enseñanza del control. El niño preparado aprende los distintos pasos cuando sus padres aplican el refuerzo positivo al muñeco, al que felicitan por mantenerse seco o por haber completo con éxito cada etapa del proceso. Luego, el niño imita la demostración con el muñeco, asumiendo el papel de refuerzo desempeñado por los padres. Por último, el propio sigue los distintos pasos mientras sus padres le alaban y recompensan.

En los niños que se resisten a sentarse en el orinal, se aconseja volver a intentar la maniobra después de las comidas. Si la resistencia persiste durante días, la mejor estrategia será posponer la enseñanza del control durante varias semanas. Se ha empleado la modificación de la conducta a través de premios y alabanzas en niños normales y con retraso mental. Una vez establecido el patrón, las recompensas se espacian y se van retirando poco a poco. Es preciso evitar los conflictos de voluntad porque son nocivos y pueden deteriorar la relación padres-hijo. Los patrones de presión y resistencia deben ser enfocados de la forma descrita en el tratamiento de los círculos viciosos, más arriba.

Enuresis nocturna

(«Mojar» la cama)

(V. también cap. 215.)

La enuresis nocturna a una edad en la que cabría esperar el control voluntario afecta al 30% de los niños de 4 años, al 10% de los de 6 años, al 3% de los de 12 años y el 1% de los jóvenes de 18años. Es más frecuente en los varones que en las niñas, parece ser familiar y a veces se asocia con trastornos del sueño (v. antes). En general se explica por un simple retraso de la maduración y se resuelve con el tiempo. Sólo el 1-2% de los casos tienen una etiología orgánica, en general una IU. Las causas más raras (anomalías congénitas, trastornos de los nervios sacros, diabetes sacarina o insípida, una masa pélvica) pueden descartarse mediante una anamnesis meticulosa, la exploración física, el análisis de orina y el urocultivo. Según los hallazgos, estarán indicadas una urografía i.v., una cistouretrografía, una consulta al urólogo u otras medidas. En ocasiones, la enuresis se debe a un trastorno psicopatológico personal o familiar grave que requiere una consulta de salud mental. La enuresis secundaria, que aparece tras haber conseguido el control de la continencia, suele deberse a un acontecimiento o proceso que causa estrés psicológico. En estos casos, existen también más probabilidades de encontrar una etiología orgánica (p. ej., IU, diabetes mellitus).

Tratamiento

Hasta los 6 años, las elevadas tasas de curación espontánea contraindican el tratamiento. A edades posteriores, la tasa de curación espontánea cae a 15%/año, por lo que otros factores (p. ej., vergüenza) indican la necesidad de terapéutica.

El asesoramiento motivacional es el enfoque más utilizado. En él, el niño desempeña un papel positivo, orinando antes de acostarse, llevando un diario de las noches secas y húmedas, cambiando sus propias ropas y las de la cama y hablando con el médico. El paciente no debe consumir líquido alguno entre 2 y 3 h antes de acostarse. Las noches secas reciben un refuerzo positivo (recompensas, que dependen de la edad). Debe tranquilizarse al niño acerca de la etiología y pronóstico del trastorno, con el objetivo de eliminar la censura y la sensación de culpa.

El tratamiento más eficaz es el uso de alarmas de enuresis. En 2 estudios realizados en niños de 5 a 15 años se comprobó una tasa de curación del70% con una frecuencia de recaídas de sólo 10-15%. Su inconveniente es el largo intervalo necesario para conseguir el éxito total. Durante las primeras semanas, el niño se despierta después de haber completado la micción; en las semanas siguientes consigue una inhibición parcial de aquélla. Con el tiempo, el niño se despierta por una respuesta condicionada a las contracciones de la vejiga antes de la micción. El uso de la alarma debe mantenerse durante 3 sem después del último episodio de enuresis.

La imipramina no es ya el tratamiento de elección a causa de sus efectos desfavorables, las graves consecuencias potenciales de su ingestión accidental y la mayor tasa de éxitos a largo plazo de las alarmas. Cuando otras modalidades terapéuticas fracasan y la familia muestra un gran deseo de tratamiento, puede emplearse este agente (10 a25 mg v.o. antes de acostarse, con incrementos de 25 mg a intervalos semanales hasta una dosis máxima de 50 mg en niños de 6 a 12 años y de 75mg en los >12 años). Cuando la imipramina va a ser eficaz, la respuesta suele aparecer en la primera semana de tratamiento, lo que resulta muy conveniente, especialmente cuando tanto la familia como el niño dan gran importancia a la rapidez de la respuesta. En el paciente que no ha tenido episodios de enuresis durante 1 mes, las dosis del fármaco se reducen paulatinamente a lo largo de 2a 4 sem, hasta interrumpirse por completo. Las recaídas son muy frecuentes y hacen caer al 25% la tasa de curación a largo plazo. Ante una recaída, puede intentarse un nuevo ciclo de 3 meses de duración. Mientas el niño esté tomando el fármaco, deberán hacerse hemogramas cada 2 a 4 sem, con el fin de detectar precozmente la agranulocitosis, efecto secundario poco frecuente.

El aerosol nasal de acetato de desmopresina (que contiene un análogo sintético de la hormona antidiurética) ha resultado eficaz a corto plazo (4-6 sem) durante su utilización por algunos pacientes ³6 años con enuresis nocturna frecuente. La posología inicial recomendada consiste en una aplicación en cada fosa nasal (total, 20 mg) antes de acostarse. Cuando resulta efectivo, a veces puede reducirse la dosis a una sola aplicación (10 mg); cuando es ineficaz, la dosis puede incrementarse hasta dos aplicaciones en cada fosa nasal (total, 40 mg). Las reacciones desfavorables son raras, especialmente cuando se usan las dosis recomendadas, y pueden consistir en cefalea, náuseas, congestión nasal, hemorragia nasal, irritación de garganta, tos, sofocos y cólicos abdominales de baja intensidad.

Encopresis y estreñimiento

La encopresis (incontinencia fecal en ausencia de enfermedad o anomalía orgánica) afecta al 17% de los niños de 3 años de edad y al 1% de los de 4 años. Su causa suele ser la resistencia a la enseñanza de los hábitos de aseo (v. antes), aunque a veces existe una incontinencia fecal por rebosamiento asociada al estreñimiento crónico.

El estreñimiento es la evacuación dolorosa o infrecuente de las heces con heces duras o sensación de evacuación incompleta. Sus causas son: miedo a usar el retrete, resistencia a los intentos de enseñanza del control, fisura anal, trastornos congénitos, por ejemplo, lesiones de la médula espinal, ano imperforado (tras la corrección quirúrgica) y anomalías relacionadas), enfermedad de Hirschsprung (v. Defectos gastrointestinales, cap. 261), el hipotiroidismo, la malnutrición, la parálisis cerebral y la psicopatología del niño o su familia.

Tratamiento

El tratamiento inicial consiste en educar a los padres y al niño acerca de la fisiología de la encopresis o el estreñimiento crónico; impedir la censura del niño que no puede controlar su defecación y amortiguar las reacciones emocionales de los implicados. Para demostrar el exceso de heces puede utilizarse una radiografía abdominal.

Cuando la anamnesis inicial y la exploración física permiten descartar un diagnóstico orgánico específico, debe realizarse una catarsis intestinal, con posterior mantenimiento de una defecación regular. La catarsis consiste en aplicar de 1 a 4 ciclos del régimen siguiente: día 1, enema de hipofosfato para adultos (dos de una sola vez si el niño ³7 años); día 2, un supositorio de bisacodil (10 mg) por vía rectal; día 3, un comprimido de bisacodil (5 mg) por v.o. Para demostrar la eficacia del procedimiento puede hacerse una radiografía abdominal de seguimiento. El mantenimiento consiste en la administración de un complejo polivitamínico (2/d) entre dosis de aceite mineral ligero, 15 a 30 ml oral 2/d durante 4 a 6meses (o más, si es preciso para mantener una frecuencia diaria). El aceite mineral interfiere la absorción de las vitaminas, lo que explica la necesidad de su administración. (Nota: No debe administrarse aceite mineral a los lactantes ni a los pacientes debilitados con riesgo de aspiración.) La dieta ha de ser rica en fibra, pero no deben emplearse métodos coercitivos para obligar al niño a comerla. El niño debe sentarse en el retrete 2 v/d con un horario regular durante 10 min como máximo (probablemente, lo mejor sea que se siente tras las comidas). En los casos graves, podrán utilizarse laxantes v.o. (p. ej., senna 5 a 10 ml/d) en las primeras 2-3 sem, luego a días alternos durante 1 mes. Las recaídas, que son frecuentes, se tratan con laxantes orales durante 1-2 sem cuando se detectan precozmente. El aceite mineral se retira poco a poco después de una defecación regular mantenida durante 4 a 6 meses. Si este protocolo fracasa, estará indicada una segunda evaluación de la dieta y de los patrones de la excreción.

ANSIEDAD DE SEPARACIÓN

Entre los 8 y los 18 a 24 meses, es normal que el niño llore cuando sus padres abandonan la habitación o cuando un extraño se le acerca. La intensidad de esta conducta es variable.

Algunos padres, sobre todo cuando se trata del primer hijo, sospechan la existencia de un problema emocional y responden con sobreprotección y evitando las separaciones o situaciones nuevas. Uno de ellos (generalmente el padre) puede pensar que el niño está mimado e intenta modificar su comportamiento con riñas y castigos. Para evitar estas reacciones, el pediatra debe tratar con los padres la aparición previsible de esta conducta en la visita de los 6 meses. En visitas posteriores, revisará la respuesta paterna y detendrá los métodos incorrectos utilizados para resolver el problema (cuando la respuesta de los padres refuerza la angustia del hijo, iniciando un patrón de círculo vicioso), diseñando un plan terapéutico. A veces, es preciso hacer una valoración más detallada.

Lo mejor es programar las separaciones previstas pero obligadas (p. ej., una intervención quirúrgica) antes de que el niño tenga 6 meses o después de que cumpla 3 años.

MIEDOS Y FOBIAS

El miedo a la oscuridad, a los monstruos, a los insectos y a las arañas es frecuente en los niños de 3 y 4 años; el temor a los accidentes y a la muerte es más común en niños mayores. Muchos cuentos, películas o programas de televisión son inquietantes e intensifican el miedo. Cualquier afirmación hecha por los padres en broma o con enfado puede ser tomada en serio por el niño en edad preescolar y provocarle angustia. El niño tímido puede mostrar una reacción inicial de miedo o retraimiento ante una situación nueva; la exposición repetida y la tranquilización sin presión contribuyen a su adaptación.

Las fobias producen una ansiedad persistente, irrazonable pero intensa como reacción a una situación o estímulo externo. Es preciso diferenciar los miedos normales asociados con el desarrollo de los causados por la tensión en el hogar o por conflictos internalizados (fobias). Cuando la fobia es intensa, no guarda proporción con el supuesto peligro temido e interfiere con las actividades cotidianas del niño o no cede con la simple tranquilización, está indicada la consulta a un psiquiatra.

Fobia a la escuela. Los niños de 6 y 7 años pueden negarse a asistir a la escuela o quejarse de dolor de estómago, de cabeza u otros síntomas para intentar quedarse en casa. Algunos pueden estar reaccionando a la rigidez de un maestro, a sus reproches o al hostigamiento de los compañeros. Con más frecuencia se trata de un niño que se ha hecho dependiente y manipulador debido a la sobreprotección de uno de sus padres y lo que manifiesta es una forma de ansiedad de separación.

En los niños de 10 a 14 años, la fobia escolar puede indicar una psicopatología más grave que requiere una evaluación y un tratamiento psiquiátricos. Cuando se identifica la causa como una ansiedad de separación o algún otro problema emocional, pueden evitarse muchas pruebas diagnósticas costosas, laboriosas y dolorosas para descartar un trastorno orgánico.

En el niño pequeño es necesario indicar el retorno inmediato a la escuela para reducir al mínimo el retraso escolar. Dependiendo de la situación de la familia, pueden ser útiles alguna forma de terapia de intervención breve o la consulta a un profesional de la salud mental. Pueden producirse recaídas después que el niño haya faltado a clase por vacaciones o una enfermedad. En el preadolescente o adolescente temprano el regreso a la escuela no es tan urgente y el tratamiento dependerá de los resultados de una meticulosa evaluación de salud mental.

HIPERACTIVIDAD

La hiperactividad no es fácil de definir porque muchas quejas de que un niño es hiperactivo reflejan sólo el nivel de tolerancia de un adulto molesto. No obstante, los niños más activos con períodos de atención inferiores a la media crean problemas de manejo.

La hiperactividad puede tener varias causas subyacentes (p. ej., un trastorno emocional, una disfunción del SNC, un componente genético) o puede ser una exageración del temperamento normal. Los niños de 2 años suelen ser muy activos y rara vez se están quietos, mientras que en los de 4 años son comunes la actividad y el ruido. Estas conductas guardan relación con el estadio del desarrollo, pero a menudo causan conflictos entre el niño y sus padres y son motivo de preocupación para éstos. La conducta exageradamente hiperactiva asociada a signos de un trastorno de la percepción, motor o psicológico es patológica y requiere una evaluación más detallada (v. Trastorno por déficit de atención, más adelante). Los adultos tienden a intentar suprimir la hiperactividad con riñas y castigos, pero estas respuestas incrementan el nivel de actividad. Puede ser útil no obligar al niño a permanecer quieto mucho tiempo o intentar buscar un profesor con experiencia en niños hiperactivos.

TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE

Incapacidad para adquirir, conservar o generalizar habilidades específicas o conjuntos de información, debida a deficiencias o defectos de la atención, la memoria, la percepción o el razonamiento.

Los trastornos del aprendizaje engloban todos los problemas cognitivos relacionados con la capacidad para adquirir las habilidades de la vida cotidiana, sociales, de lenguaje (comunicación) y académicas.

La discapacidad de aprendizaje es un trastorno específico del aprendizaje que presupone una capacidad cognoscitiva normal y se refiere específicamente a los problemas de lectura (p. ej., dislexia), aritmética (p. ej., discalculia), ortografía, expresión escrita o escritura manual (disgrafia), en la comprensión, uso o ambos de las capacidades verbales (p. ej., disfasia, disnomia, lenguaje expresivo) y no verbales.

El trastorno por déficit de atención guarda relación con otra forma distinta de discapacidad de aprendizaje (v. más adelante).

Epidemiología y etiología

Aunque no se conoce el número exacto de estudiantes que sufren trastornos del aprendizaje, se cree que entre el 3 y el 15% de toda la población escolar de Estados Unidos precisa servicios de educación especial. Los varones sobrepasan a las mujeres en una proporción de 5:1.

No se ha definido una causa única de los trastornos del aprendizaje, aunque en muchos casos se comprueban o sospechan déficit neurológicos. A menudo existen influencias genéticas implicadas. Otros factores causales posibles son una enfermedad materna o el uso de agentes ototóxicos durante el embarazo, las complicaciones de la gestación y el parto (p. ej., manchado, toxemia, parto prolongado, parto rápido) y problemas neonatales (p. ej., prematuridad, bajo peso al nacimiento, ictericia, asfixia perinatal, posmadurez, sufrimiento respiratorio).

Síntomas y signos

Los signos físicos y de la conducta pueden aparecer a una edad precoz, por ejemplo, los niños con problemas del aprendizaje suelen tener pequeñas anomalías físicas y dificultades de comunicación. Sin embargo, los trastornos del aprendizaje leves o moderados no suelen identificarse hasta que el niño alcanza la edad escolar y comienza a sufrir los rigores de la vida académica.

Casi todos los niños con trastornos del aprendizaje tienen deficiencias neurológicas o retraso del desarrollo neurológico; a menudo presentan dificultades con los movimientos amplios o la coordinación motriz grosera. Los primeros signos suelen consistir en el retraso del aprendizaje asociativo coordinado (p. ej., nombrar los colores, clasificar, contar, nombrar las letras). Las alteraciones o retrasos del lenguaje expresivo o de la comprensión de lo escuchado permiten predecir mejor la aparición de problemas escolares en etapas posteriores. Otros signos precoces de la discapacidad de aprendizaje son la brevedad de los períodos de atención, la inquietud motriz, la facilidad para distraerse, una fluidez verbal limitada, la percepción del lenguaje, el restringido alcance de la memoria y los signos relacionados con la actividad motriz fina (p. ej., al hacer letras de imprenta o copiar), así como la variabilidad del rendimiento y de la conducta a lo largo del tiempo.

Los problemas de conducta consisten en dificultad para controlar los impulsos, la conducta sin objetivo, el exceso de actividad, los problemas de disciplina, los comportamientos de retirada y evitación, la timidez, los temores exagerados y la agresividad.

Los problemas cognitivos (p. ej., del pensamiento, del razonamiento y de la resolución de problemas) son característicos de los trastornos del aprendizaje. Aunque los procesos cognoscitivos básicos y las estrategias de aprendizaje parecen ser dependientes de la edad y varían con la capacidad cognitiva (CI), casi todos los trastornos del aprendizaje se hallan intrínsecamente relacionados con déficit del funcionamiento cerebral y de las relaciones entre las diferentes funciones. Puede haber discapacidades de razonamiento, tales como de la conceptualización, la abstracción, la generalización y la organización y planificación de la información para la resolución de los problemas.

Puede haber alteraciones de la percepción visual y del procesamiento auditivo, tales como dificultades para el reconocimiento espacial y la orientación (p. ej., localización de los objetos, memoria espacial, conciencia de la posición y el lugar ocupado), de la atención y memoria visuales y de la discriminación y análisis del sonido.

Los trastornos de la función de la memoria afectan a la memoria a corto y largo plazo, al uso de la memoria (p. ej., ensayos) o al reconocimiento o recuperación verbales.

Los subtipos del trastorno del aprendizaje varían desde una afectación general del lenguaje que afecta a la comprensión y utilización del lenguaje oral y escrito hasta alteraciones específicas, como la disnomia (encontrar en la memoria las palabras y la información precisas en un momento dado) y los defectos visuoespaciales o verbales. Otros subtipos posibles son los problemas de lectura (p. ej., fonológicos [análisis y memoria de los sonidos] y dislexia de superficie [reconocimiento visual de las formas y estructuras de las palabras]) y de aritmética (p. ej., anarritmia [alteración de la formación de los conceptos básicos y fracaso en la adquisición de la capacidad de calcular] y ageometría [problemas debidos a alteraciones del razonamiento matemático]). Puede haber otros subtipos adicionales, aunque casi todos los trastornos del aprendizaje son complejos o mixtos y los problemas se deben a deficiencias de más de un sistema.

Diagnóstico

Para identificar las distintas deficiencias y las discrepancias entre las habilidades y procesos cognoscitivos, como la atención, la percepción, la memoria y el razonamiento, son precisas evaluaciones: médica, intelectual, educativa, lingüística y psicológica. Para planificar el tratamiento y controlar los progresos se precisan, además, evaluaciones sociales, emocionales y de la conducta.

La evaluación médica comprende una historia familiar detallada, la historia clínica, escolar y deldesarrollo del niño, una exploración psiquiátrica general y una exploración neurológica o del desarrollo neurológico tradicional (v. también cap. 165). Para evaluar el estadio del desarrollo de los niños pequeños deben utilizarse criterios normalizados.

La evaluación intelectual se hace mediante pruebas de inteligencia verbal y no verbal. Con frecuencia es necesario llevar a cabo una valoración general de las funciones neuropsicológicas para investigar la forma en que un niño tiende a procesar la información (p. ej., de modo holístico o analítico, visual o auditivo) y examinar las funciones de los hemisferios derecho e izquierdo. Los niños con discapacidades del lenguaje, de la lectura o generalizadas tienden a presentar mayor afectación de las funciones controladas por el hemisferio izquierdo.

La evaluación educativa permite identificar las habilidades y déficit de las capacidades de lectura, la escritura, la ortografía y la aritmética. Durante la evaluación de la lectura, se mide la capacidad para decodificar y reconocer las palabras, la comprensión de los párrafos y la fluidez lectora. Es necesario obtener muestra de escrituras para valorar la ortografía, la sintaxis y la fluidez de las ideas. La capacidad aritmética se valora a través de la habilidad para calcular, el conocimiento de las operaciones y la comprensión de los conceptos matemáticos.

Las evaluaciones lingüísticas establecen la integridad de la comprensión y uso del lenguaje, el procesamiento fonológico y la memoria verbal.

Por último, la evaluación psicológica identifica los trastornos de la conducta, la falta de autoestima, los trastornos por ansiedad y la depresión precoz de la infancia, que a menudo acompaña a los trastornos del aprendizaje. Valora asimismo la actitud hacia la escuela, la motivación, la relación con los compañeros y la confianza en sí mismo del niño.

Tratamiento

El tratamiento se centra en un manejo educativo eficaz del problema del niño y, cuando es necesario, en el uso de terapéuticas médica, psicológica y de la conducta. Las evaluaciones diagnósticas (descritas antes) ayudan a clasificar el trastorno del niño y a establecer el programa educativo más eficaz, que puede abordarse desde una perspectiva curativa, compensadora o estratégica (enseñar al niño la manera de aprender). Esta determinación es importante, ya que cuando el problema de aprendizaje y las preferencias de aprendizaje del niño no coinciden con el método elegido, el trastorno puede empeorar.

Muchos niños sólo precisan educación especializada en un área, mientras siguen asistiendo a las clases normales. Otros necesitan programas educativos individuales e intensivos. En condiciones óptimas, los niños deben participar todo lo posible en el programa escolar normal.

Muchos de los remedios propuestos para corregir los trastornos del aprendizaje (p. ej., eliminar los aditivos alimentarios, usar antioxidantes o megadosis de vitaminas) no tienen base científica. Los fármacos tienen sólo efectos mínimos en el rendimiento académico, la inteligencia y la capacidad general de aprendizaje, aunque algunos (p. ej., los psicoestimulantes) pueden mejorar la atención y la concentración, lo que permite al niño responder mejor a la instrucción (v. Trastorno por déficit de atención, más adelante). Otros tratamientos, como la creación de «patrones» a través de la estimulación sensorial y los movimientos pasivos, la «terapia neurosensorial integradora», mediante ejercicios posturales, el «entrenamiento de los nervios auditivos» y el «entrenamiento optométrico», para mejorar los procesos de coordinación visuoperceptiva y sensitivomotriz, carecen en gran medida de fundamento o son controvertidos.

DISLEXIA DEL DESARROLLO

Problema específico de la lectura con afectación de la decodificación de palabras individuales, habitualmente debido a deficiencias congénitas del procesamiento fonológico o de la conciencia de los fonemas, habitualmente presentes desde el nacimiento.

Al mismo tiempo, hay una afectación de los distintos componentes del lenguaje escrito, como la ortografía, y la fluidez (velocidad y exactitud) y comprensión de la lectura. Los pacientes disléxicos no tienen dificultad para entender el lenguaje hablado.

No existe ninguna definición de la dislexia que sea universalmente aceptada, lo que impide determinar su incidencia. Se calcula que el 15% de los alumnos de la enseñanza pública reciben educación especial por problemas de lectura y que alrededor del 3-5% de los mismos son probablemente disléxicos. La dislexia no guarda relación con el sexo, aunque se encuentra con mayor frecuencia en los varones.

Los niños con problemas de lectura distintos a la dislexia pueden tener dificultades en el aprendizaje de las palabras. Sin embargo, su alteración principal suele depender de la comprensión del lenguaje escrito y oral o de su baja capacidad cognoscitiva.

Fisiopatología y etiología

Las alteraciones del procesamiento fonológico y las deficiencias de la conciencia de los fonemas afectan a la discriminación, mezcla, memoria y análisis de los sonidos. A menudo se encuentran también problemas de la memoria auditiva, de la percepción del habla y de la nominación o identificación de las palabras.

La incapacidad para aprender las reglas derivativas del lenguaje impreso se considera a menudo parte de la dislexia. Por ejemplo, los niños afectados pueden tener problemas para encontrar las raíces de las palabras y las palabras con raíces comunes y para determinar las letras de las palabras que siguen a otras y forman asociaciones sonido-símbolo específicas, como los patrones de vocales, los prefijos y las terminaciones.

Se cree que la dislexia se debe a factores cerebrales intrínsecos, pero su causa exacta se desconoce. Se ha establecido un fuerte vínculo genético, ya que tiende a aparecer en familias. Se han asociado a ella los accidentes cerebrovasculares, la prematuridad y las complicaciones intrauterinas. La alexia, consistente en una incapacidad casi total para leer, podría deberse también a agresiones directas o traumatismos del encéfalo.

La dislexia se debe fundamentalmente a disfunciones corticales específicas debidas a anomalías congénitas del desarrollo neurológico. Se sospecha que existen lesiones de las áreas de integración o interacción de funciones cerebrales específicas. También se han descrito asimetrías de los hemisferios, menor número de neuronas y un plano temporal izquierdo más pequeño. Casi todos los investigadores coinciden en que la dislexia guarda relación con el hemisferio izquierdo y que se asocia a deficiencias o disfunciones de las áreas responsables de la asociación del lenguaje (área de Wernicke) y de la producción de los sonidos y del habla (área de Broca) y de la interconexión de estas áreas a través del fasciculus arquatus. Las disfunciones o defectos de la circunvolución angular, del área occipital medial del cerebro y del hemisferio derecho parecen causar problemas para el reconocimiento de las palabras. Se han propuesto también disfunciones del cerebelo y del sistema vestibular o de sus relaciones, pero no han sido demostradas.

Las deficiencias del procesamiento no lingüístico, como las alteraciones visuoperceptivas, no se consideran ya factores primarios en la etiología de la dislexia. Sin embargo, las anomalías del procesamiento visual pueden interferir en el aprendizaje de las palabras. También se han señalado posibles problemas de la memoria visual de los detalles y una lentificación del procesamiento visual. Recientemente se ha propuesto un problema de visión relacionado con un sistema magnocelular deficitario. Aunque sin demostración, se propusieron asimismo trastornos de los movimientos oculares. No hay pruebas fundadas de que exista un subtipo visual de dislexia.

Síntomas y signos

La mayoría de los disléxicos no se identifican hasta que aparecen los primeros problemas de aprendizaje simbólico en el jardín de infancia o durante el primer grado. Sin embargo, la dislexia se manifiesta en los niños preescolares por producción tardía del lenguaje, problemas de articulación del habla y dificultades para recordar los nombres de las letras, los números y los colores, sobre todo en aquellos que proceden de familias con antecedentes de problemas de lectura o aprendizaje. Los niños con problemas del procesamiento fonológico suelen tener problemas para mezclar los sonidos, rimar las palabras, identificar las posiciones de los sonidos dentro de las palabras, dividir las palabras en sílabas e invertir el orden de los sonidos. Los retrasos o dudas en la elección de palabras (problemas de hallazgo de palabras), en las sustituciones de palabras o al nombrar letras o figuras son a menudo signos precoces de dislexia. Son frecuentes los problemas de memoria auditiva a corto plazo (de trabajo) y de ordenamiento auditivo.

Muchos disléxicos confunden las letras y palabras de configuración similar o tienen problemas para seleccionar visualmente o identificar los patrones y grupos de letras (asociaciones sonido-símbolo). Las inversiones o confusiones visuales suelen ser frecuentes durante los primeros años de escolarización. Sin embargo, en la lectura y la escritura, casi todas la inversiones se deben a problemas de retención o recuperación, por los que los disléxicos olvidan o confunden los nombres de letras y palabras con estructuras similares, de forma que la d se confunde con la b, la m con la w, la h con la n, el pasa a ser le y dada puede ser abad.

Diagnóstico

Deben ser sometidos a evaluación los alumnos con historia de retraso en la adquisición o uso del lenguaje, que no progresan aceleradamente en el aprendizaje de las palabras hacia la mitad o el final del primer grado o que no aprenden en la medida previsible según capacidad verbal o intelectual en ninguno de los cursos. Con frecuencia, el mejor indicador diagnóstico es el fracaso del estudiante en responder a los métodos de aprendizaje de la lectura típicos o tradicionales del primer grado. Muchas veces, la inmadurez o el uso incorrecto de la atención mantenida, la atención visual selectiva, el aprendizaje asociativo en parejas (p. ej., acoplar los sonidos a los símbolos) o el análisis auditivo se confunden con una disfunción del procesamiento fonológico. No se aconseja adoptar una actitud de «esperar a ver» si existen indicadores y signos precoces (v. antes) y la historia familiar es positiva.

Puesto que el término dislexia no se refiere únicamente a «dificultades de aprendizaje», los alumnos que presentan problemas precoces en el aprendizaje de las palabras deben ser sometidos a evaluaciones de lectura, lingüística, auditiva y cognoscitiva para identificar la causa subyacente (es imprescindible demostrar una alteración del procesamiento fonológico para llegar al diagnóstico) y ofrecer al niño el enfoque educativo más eficaz.

La evaluación de la lectura debe incluir la detección de los patrones de error. Una evaluación general determinará el reconocimiento y análisis de las palabras, la fluidez (exactitud y velocidad del reconocimiento de las palabras y de la lectura de párrafos) y la comprensión de lo leído o escuchado. La capacidad de decodificación se valora mediante un examen de la capacidad del alumno para nombrar los sonidos de las letras y las combinaciones sonido-símbolo, dividir las palabras en sílabas e integrar los sonidos para formar palabras. También hay que investigar la comprensión del vocabulario, el conocimiento de las palabras, la capacidad de pensamiento y razonamiento y la comprensión del proceso de lectura.

Las evaluaciones lingüística y auditiva valoran las deficiencias del lenguaje escrito y del procesamiento fonológico que son independientes de la inteligencia y que consisten en déficits de los elementos del sonido (fonemas) del lenguaje escrito. También valora las funciones receptiva y expresiva del lenguaje. Para llegar al diagnóstico específico es asimismo imprescindible examinar las capacidades cognoscitivas, por ejemplo, la atención, la memoria y el razonamiento.

En general, suele ser necesario proceder a evaluaciones psicológicas para valorar la afectación emocional y descartar un trastorno psiquiátrico, ya que ambos pueden exacerbar el trastorno de la lectura. Hay que recoger una historia familiar completa de posibles trastornos psicológicos.

También deben llevarse a cabo evaluaciones oftalmológicas (refracción) y audiológicas (agudeza). Aunque casi todas las evaluaciones pediátricas y neurológicas son insuficientes para llegar al diagnóstico, es frecuente encontrar ciertas características secundarias, como la inmadurez del desarrollo neurológico o algunos signos neurológicos blandos y, al mismo tiempo, la exploración neurológica permitirá descartar otros trastornos (p. ej., convulsiones).

Recientemente, se han descrito subgrupos de dislexia, asociando los patrones de error con los perfiles obtenidos en los tests neuropsicológicos. Esta clasificación presupone que es posible hacer grupos de alumnos con discapacidades de lectura que presentan diferentes alteraciones del funcionamiento del SNC (v. tabla 262-4). Quizá sea posible mejorar la eficacia del tratamiento aplicando enfoques específicos a cada uno de esos grupos.

Pronóstico y tratamiento

Aprender a leer es una actividad compleja que combina el reconocimiento de las palabras con la comprensión de palabras y párrafos.

La educación para el reconocimiento de las palabras puede ser directa o indirecta. La primera es explícita (p. ej., enseñanza de la capacidad fonética independiente del resto del aprendizaje de la lectura). La segunda es implícita (p. ej., integrar lacapacidad fonética en los programas delectura, como material complementario). También se ha hecho una dicotomía entre la enseñanza de arriba-abajo (enseñar la lectura a partir de palabras completas o el lenguaje en su conjunto) o de abajo-arriba (enseñar siguiendo una jerarquía de aptitudes, de la unidad de sonido a la palabra y de ésta a la frase). La instrucción inicial del disléxico es directa y de abajo arriba y destaca las capacidades de decodificación y análisis de las palabras siguiendo el sistema alfabético-fonético. Muchos defienden los enfoques multisensoriales que abarcan el aprendizaje de palabras completas y la integración de los procedimientos de visión, audición y tacto para enseñar los sonidos, las palabras y las frases. Por el contrario, no se aconsejan los programas fonéticos típicos y de lectura básica y lenguaje total.

La educación de los componentes implica enseñar al alumno a mezclar los sonidos para formar palabras, dividir las palabras en sus partes e identificar la posición de los sonidos en las palabras. Entre los ejemplos de la enseñanza de los componentes para lograr la comprensión de lo leído destacan aprender a identificar la idea principal, responder a las preguntas, aislar los hechos y detalles y hacer deducciones a partir de la lectura.

Los tratamientos indirectos reemplazan o complementan la enseñanza de la lectura, pero en general no enseñan a reconocer las palabras, a decodificarlas o comprender lo leído. Algunos son la formación optométrica (p. ej., tratamiento de la visión, lentes oscuras, lentes progresivas), la formación de patrones, la formación perceptiva, la formación para la integración auditiva, la biorretroalimentación, la integración neurosensorial y la cinesiología aplicada. La mayoría de estos tratamientos indirectos no poseen convalidación científica y no pueden ser recomendados.

También se han propuesto tratamientos farmacológicos, pero igualmente sin base científica. Por ejemplo, un teórico recomienda usar antihistamínicos y agentes antimareo para estabilizar algunas funciones cerebrales que podrían influir en las funciones visuoauditivas vestibulares. También se ha investigado el empleo del pirazetam, justificado por su supuesta capacidad para mejorar algunas funciones cognoscitivas superiores.

Muchos disléxicos desarrollan una capacidad funcional de lectura gracias a la enseñanza indirecta, aunque la dislexia es un problema permanente y muchos de los afectados nunca llegan a leer correctamente. Para ayudar a los disléxicos en la enseñanza superior, suelen emplearse enfoques compensadores, como textos grabados, lectores y escribas. Las personas que padecen otros problemas de lectura pueden llegar a superar su defecto, si éste se debía a una inmadurez del desarrollo. Otros pueden tener problemas persistentes de lectura, dependientes de sus trastornos del lenguaje o cognoscitivos.

TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN

Patrón persistente y frecuente de falta de atención e impulsividad inapropiadas para el grado de desarrollo, con o sin hiperactividad.

Esta definición del trastorno por déficit de atención (TDA) procede del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV) y no se centra ya en el exceso de actividad física. Si bien la validación del TDA como diagnóstico específico resulta difícil, ningún estudio ha sido capaz de demostrar lo contrario. El TDA participa en los trastornos del aprendizaje y puede influir en la conducta del niño cualquiera que sea su nivel cognitivo, excepto en el retraso mental moderado a profundo. Se calcula que el TDA afecta al 5-10% de los niños en edad escolar y provoca la mitad de todas las remisiones a consultas diagnósticas. El trastorno tiende a aparecer en familias y es frecuente en los parientes biológicos de primer grado. EL TDA con impulsividad e hiperactividad se encuentra con una frecuencia 10 veces mayor en los niños que en las niñas. Muchos expertos creen hoy que el TDA es una diferencia, más que un trastorno o un déficit, de la bioquímica sanguínea, que trae como consecuencia una diferencia del enfoque del aprendizaje.

Etiología

La etiología se desconoce. Se han propuesto diversas teorías, bioquímicas, sensitivomotrices o fisiológicas, y correlaciones entre los comportamientos y las manifestaciones. Menos del 5% de los niños con TDA tienen síntomas o signos de lesión neurológica; en otros, las exploraciones con TC, RM y EEG no revelan anomalía alguna. La hipótesis más aceptada sugiere la existencia de alteraciones de los neurotransmisores de los sistemas dopaminérgico y noradrenérgico, con disminución de la actividad o estimulación de la parte superior del tronco del encéfalo y de las vías fronto-mesencefálicas. Se han propuesto también como causas posibles las toxinas, la inmadurez neurológica, las infecciones, las exposiciones intrauterinas a fármacos, las lesiones craneoencefálicas y distintos factores medioambientales.

Síntomas, signos y diagnóstico

Los signos fundamentales del TDA, con o sin hiperactividad, son la falta de atención y la impulsividad frecuentes e intensas. Se diagnostica TDA con hiperactividad cuando los signos de sobreactividad e impulsividad del comportamiento son evidentes; recientemente, se le ha llamado también deficiencia de la inhibición de la respuesta. La falta de atención inadecuada, por ejemplo, con incapacidad para mantener la atención durante cierto tiempo, produce un aumento de la actividad y renuencia o inconstancia para participar o responder. Si bien los niños con TDA sin hiperactividad pueden no presentar elevados niveles de actividad, casi todos muestran inquietud o impaciencia e impulsividad, aunque algunos son letárgicos o pasivos. Estas características son cualitativamente diferentes de las que se observan en los trastornos de la conducta o en los trastornos por ansiedad.

Los criterios de TDA incluidos en el DSM-IV corresponden a 9 signos de falta de atención, 6 de hiperactividad y 3 de impulsividad, aunque no es necesario que todos se hallen presentes. Estos criterios indican también que los síntomas deben aparecer en dos o más situaciones (p. ej., en el hogar y en la escuela) y que deben alterar el funcionamiento social o académico.

Los signos de falta de atención son: 1) no suele prestar atención a los detalles; 2) se distrae fácilmente en las tareas o en los juegos; 3) no parece escuchar lo que se le dice; 4) a menudo no sigue las instrucciones o termina las tareas; 5) a menudo tiene dificultades para organizar las tareas y actividades; 6) tiende a evitar, le desagradan o se niega a participar en tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido; 7) suele perder cosas; 8) se distrae fácilmente con los estímulos externos, y 9) suele ser olvidadizo.

Los signos de hiperactividad son: 1) mueve frecuentemente las manos y los pies o se agita en el asiento; 2) suele levantarse del asiento en clase o en otros lugares; 3) sale corriendo o trepa en exceso; 4) tiene dificultad para jugar o participar tranquilamente en actividades lúdicas; 5) suele estar activo y se mantiene como «si tuviera el motor en marcha», y 6) suele hablar en exceso.

Los signos de impulsividad son: 1) a menudo da respuestas precipitadas antes de oír las preguntas completas; 2) a menudo tiene dificultad para aguardar turno, y 3) suele interrumpir o se implica en las actividades de los demás.

El DSM-IV reconoce tres subtipos de TDA: un déficit combinado de atención con hiperactividad, un tipo con predominio de la falta de atención yun tipo predominantemente hiperactivo impulsivo. Para llegar al diagnóstico es imprescindible encontrar la falta de atención, por lo que el tercer subtipo debe interpretarse con precaución.

La falta primaria de atención suele aparecer cuando el niño con TDA participa en tareas que requieren un rendimiento continuo, vigilancia sostenida y un tiempo de reacción breve, búsqueda perceptiva y visual, escuchar atentamente durante algún tiempo y prestar mucha atención. La falta de atención y la impulsividad limitan el desarrollo de las habilidades académicas, las estrategias de pensamiento y razonamiento, la motivación escolar y la adaptación a las demandas sociales.

Muchas veces se encuentran síntomas asociados: escasa coordinación motriz o torpeza, signos neurológicos «blandos», mal localizados, anomalías del EEG, labilidad emocional, oposición, ansiedad, agresividad, escasa tolerancia a la frustración, pobre habilidad social, alteraciones del sueño, tendencia a imponerse, disforia y grandes variaciones del estado de ánimo.

Evolución

El TDA comienza típicamente antes de los 4 años y siempre antes de los 7 años. Se ha dicho que el pico de frecuencia de consultas oscila entre los 8 y los 10 años, pero muchos niños con TDA primario no se diagnostican hasta la adolescencia o después.

Los indicadores precoces son variables, pero casi todos los escolares diagnosticados de TDA con o sin hiperactividad presentaron diferencias del desarrollo motor, sus períodos de atención tendieron a ser breves (p. ej., no jugaban con juguetes o lo hacían sólo durante breves intervalos) y, en general, tuvieron niveles de actividad exageradamente altos en edad preescolar. A menudo, los niños con hiperactividad se consideraron ya hiperexcitables y difíciles de manejar desde que aprendieron a andar o poco después.

Estos signos persisten durante la edad escolar. Pueden ponerse de manifiesto las dificultades para completar tareas tales como copiar y hacer letras de imprenta. Los errores por descuido son frecuentes. La prevalencia de inmadurez social y emocional después de los 7 años es común a todos los tipos de TDA. Algunos de estos niños responden menos de lo habitual a los refuerzos positivos y negativos (alabanzas o castigos). Muchos tienen problemas con el tiempo; otros son torpes. Con frecuencia parecen tener una falta de motivación intrínseca y no consideran las consecuencias a largo plazo de sus actos.

En general, los escolares con TDA son un grupo más homogéneo que los estudiados antes de los 6años. Muchos de los signos que aparecen durante la edad preescolar indican un trastorno de la comunicación, por ansiedad o de la conducta. En fases posteriores, sin embargo, los signos se hacen específicos y bien definidos cualitativamente; por ejemplo, estos niños suelen hacer movimientos continuos con los miembros inferiores, tienen falta de persistencia motriz, como movimientos sin objeto y movimientos constantes de las manos, hablan impulsivamente y parecen ser inconscientes de su entorno. En general no son agresivos ni insumisos, pero suelen ser desobedientes o desafiantes. Algunos estudios demuestran que alrededor del 30% sufren discapacidades de aprendizaje, como dislexia; el 40% desarrollan conductas depresivas en la adolescencia; el 60% tienen problemas tales como agresividad, ataques de ira, ansiedad y escasa tolerancia a la frustración, y el 90% tienen problemas académicos o fracaso escolar. Casi todos prefieren las tareas manuales y encuentran difícil el aprendizaje pasivo que requiere un rendimiento continuo y la terminación de las tareas.

Muchas veces, las dificultades académicas sólo aparecen hacia la mitad de la escolarización y muchos niños con déficit de atención primario pero brillantes pueden compensarlas. El TDA guarda relación con las tareas y con el entorno y las aulas tradicionales y la mayor parte de las actividades académicas exacerban el problema. Cuando el TDA no se identifica y corrige adecuadamente, puede inducir el consumo de sustancias psicoactivas. La inmadurez social y emocional es crónica. La falta de aceptación social y la soledad tienden a ser cada vez mayores con los años y con la manifestación evidente de los síntomas. Por el contrario, los niños con falta primaria de atención sólo suelen tener problemas académicos.

Si bien la hiperactividad tiende a disminuir con la edad, los adolescentes y adultos pueden mostrar síntomas residuales de falta de atención e impulsividad, tales como inquietud, movimiento continuo, dificultad para completar las tareas encomendadas (p. ej., los deberes escolares) y breve mantenimiento de la atención.

Diagnóstico

El diagnóstico suele ser difícil. No existe ningún signo orgánico o conjunto de indicadores neurológicos que sea específico y no se dispone de pruebas diagnósticas convalidadas. Si bien los factores orgánicos pueden desempeñar un papel etiológico, los signos principales afectan a la conducta y varían en función de la situación y el tiempo. Con frecuencia, ni las escalas de puntuación ni las listas de comprobación, métodos habituales de identificación, permiten diferenciar el TDA de otros trastornos de la conducta. Muchos de estos datos se basan en las observaciones subjetivas hechas por personas no formadas. Cuando el niño se encuentra en un entorno clínico, muchos de sus comportamientos no son evidentes y, salvo que sea excesivamente hiperactivo o impulsivo, el diagnóstico será imposible si no se le obliga a realizar tareas específicas; por ejemplo, tareas de ejecución continuada, de vigilancia y de tiempo de reacción, tareas de muestreo para el aprendizaje de pares asociados y tareas que incrementan la incertidumbre de la respuesta. También se requieren técnicas que permitan al observador comprobar objetiva y cualitativamente el tipo de hiperactividad, de falta de atención y de impulsividad asociado al TDA. La historia clínica y social y los informes escolares son asimismo imprescindibles para el diagnóstico.

Pronóstico

Los estudios de seguimiento demuestran que los niños con TDA no superan sus dificultades. Durante la adolescencia y la vida adulta, los problemas se refieren fundamentalmente al fracaso académico, a la falta de autoestima y a las dificultades para aprender un comportamiento social correcto. Los adolescentes y adultos con antecedentes de TDA con impulsividad presentan una elevada incidencia de trastornos de los rasgos de la personalidad y conducta antisocial; casi todos ellos siguen presentando impulsividad, inquietud y escasa habilidad social. Las personas con TDA con o sin hiperactividad parecen adaptarse mejor al trabajo que a las situaciones académicas o sociales. Los problemas interpersonales y sociales suelen persistir durante la vida adulta; se ha dicho que las tasas de depresión y de intentos de suicidio (no relacionados con el metilfenidato) son mayores en estas personas que en la población normal. La escasa inteligencia, la agresividad, los problemas sociales e interpersonales y la psicopatología de los progenitores suelen ser indicadores de peor pronóstico durante la adolescencia y la vida adulta.

Tratamiento

Para controlar los síntomas, lo mejor es usar agentes psicoestimulantes combinados con asesoramiento. Por sí solos, los psicoestimulantes resultan más efectivos en los niños con TDA menos impulsivos y en los que sufren un déficit primario de atención con entornos familiares estables. Los que sufren TDA con escaso control de los impulsos suelen responder menos al tratamiento que los que tienen una falta primaria de atención.

Las dietas de eliminación, el uso de megavitaminas, de antioxidantes o de otros compuestos y las intervenciones nutricionales o bioquímicas (p.ej., la administración de sustancias neuroquímicas) tienen escaso efecto. El valor de la biorretroalimentación no se ha demostrado. En general, los estudios demuestran cambios mínimos del comportamiento sin beneficios mantenidos.

Psicoestimulantes. Los psicoestimulantes resultan más eficaces que los antidepresivos tricíclicos (p. ej., imipramina), la cafeína y otros agentes psicoactivos (p. ej., pemolina y deanol). El metilfenidato, un agonista de la dopamina, es el fármaco de elección y produce menos efectos indeseables que la dextroanfetamina. Entre los efectos secundarios más frecuentes destacan las alteraciones del sueño (p. ej., insomnio), la depresión o tristeza, las cefaleas, los dolores de estómago, la anorexia, el ascenso de la PA y, con el uso continuado de dosis grandes, la supresión crónica del apetito y una disminución del crecimiento. Los cambios de la conducta guardan relación con la dosis; las dosis bajas (p. ej., metilfenidato, 0,3 mg/kg/dosis administrado antes del desayuno y el almuerzo) suelen favorecer el aprendizaje mientras que las dosis altas suelen mejorar la obediencia. Éstas, sin embargo, tienden a deteriorar los procesos cognoscitivos. En general, el tratamiento se inicia con dosis bajas, que se van incrementando hasta la posología óptima (identificada por la disminución de los síntomas, la mejoría de la realización de tareas y la ausencia de efectos secundarios). La respuesta a lamedicación es a menudo individual, por lo quela posología prescrita depende de la gravedad de la alteración de la conducta y de la capacidad del niño para tolerar el fármaco. El metilfenidato se comercializa en comprimidos de 5, 10 y 20 mg y en comprimidos de liberación retardada de 20mg. Estas últimas son difíciles de absorber o tolerar por los niños. Supuestamente, los productos que contienen mezclas de anfetaminas influyen menos en el apetito y que su acción persiste en el cerebro durante más tiempo que la de las dosis habituales de dextroanfetamina o metilfenidato, por lo que se administran dosis más bajas.

La administración de dosis excesivas de un estimulante a lo largo del día puede dar lugar a reacciones de rebote cuando la concentración del agente disminuye. Muchas veces, el fármaco se prescribe sólo para ayudar al niño durante las horas de clase. Se aconseja dar vacaciones medicamentosas (p. ej., no usar el fármaco durante los fines de semana o las vacaciones escolares). Para comprobar la necesidad continuada del compuesto se aconseja combinar períodos de placebo (durante 5 a 10 d de escolarización, para asegurar la fiabilidad de la observación).

No se ha demostrado con claridad que los fármacos, por sí solos, produzcan beneficios a largo plazo. Sin embargo, sí se ha comprobado que permiten al niño participar en actividades que antes le eran inaccesibles por su falta de atención y su impulsividad. Los medicamentos suelen interrumpir el círculo vicioso de la conducta inapropiada, facilitando las intervenciones educativas y de comportamiento y mejorando la autoestima y la motivación.

Asesoramiento. El asesoramiento debe comprender la modificación de la conducta cognoscitiva (p. ej., establecimiento de metas, automonitorización, propuesta de modelos, desempeño de papeles) y debe ayudar al niño a comprender el TDA. Es fundamental proporcionar estructura y rutinas.

El comportamiento en clase mejora a menudo mediante la modificación de la conducta cognoscitiva, las técnicas de automonitorización, el control ambiental del ruido y de la estimulación visual, el establecimiento de tareas de duración adecuada, la novedad, la atención personalizada y la proximidad del maestro.

Cuando las dificultades persisten en el hogar, los padres deben ser alentados a buscar ayuda profesional y remitidos a cursos de formación específicos y técnicas de manejo del comportamiento. El uso de algunas técnicas y contingencias del comportamiento, como un cierto control económico y el autocontrol con refuerzo suele ser efectivo. Los niños con TDA, hiperactividad y escaso control de los impulsos tienden a mejorar cuando se establecen estructuras, técnicas de educación constantes y límites bien definidos en el hogar.

RETRASO MENTAL

Capacidad intelectual significativamente inferior a la media (CI <70-75) con limitaciones asociadas de dos o más de las siguientes: comunicación, cuidado de sí mismo, vida en el hogar, habilidades sociales, uso comunitario, autodirección, salud y seguridad, funcionamiento académico, actividades lúdicas y trabajo.

En 1992, la American Association on Mental Retardation cambió su definición del retraso mental para reflejar la inadaptación al entorno y la interacción con los demás de la persona con capacidad intelectual limitada. La clasificación anterior, basada tan sólo en el CI (leve, 52 a 68; moderado, 36 a 51; grave, 20 a 35; profundo, <20), fue sustituida por otra basada en el grado de apoyo necesario (v. tabla 262-5). Este nuevo enfoque se basa en las aptitudes y debilidades del individuo, en relación con las demandas y actitudes de la familia y de la comunidad.

Se afirma que alrededor del 3% de la población total se encuentra 2 desviaciones estándar por debajo del CI medio de la población general, es decir, con CI <70-75. Las formas menos graves de retraso mental (que precisan sólo un apoyo intermitente o limitado) suelen asociarse a los grupos de estratos socioeconómicos más bajos, mientras que las formas más graves se encuentran en todos los grupos y en familias de todos los niveles de educación.

El niño que aprende lentamente rara vez se identifica antes de iniciar la vida escolar, cuando los problemas educativos y de conducta se hacen evidentes. Alrededor del 14% de los niños explorados en las escuelas tienen necesidades educativas intermitentes. Cuando abandonan la escuela, se mezclan con la población general y pueden mantenerse a sí mismos, siempre que encuentren un trabajo que requiera una capacidad intelectual básica o tan sólo una ejecución manual.

Etiología

La inteligencia tiene determinantes poligenéticos y ambientales y a menudo es imposible distinguir el efecto de cualquiera de estos determinantes en el retraso mental. Cuando ambos padres tienen retraso, el 40% de sus hijos lo tienen también; cuando sólo uno lo tiene, la proporción es del 20%. El porcentaje de hijos con retraso puede variar con la intervención precoz (v. Prevención, más adelante). En el 60-80% de los casos, la causa del retraso mental se desconoce. Es más frecuente identificar la etiología de los casos más graves.

Factores prenatales. Pueden causar retraso mental los factores cromosómicos y genéticos, las infecciones congénitas, los teratógenos (fármacos y otras sustancias químicas), la malnutrición, la radiación y otros factores desconocidos que afectan a la implantación y la embriogénesis.

Las anomalías cromosómicas son causas más frecuentes de retraso mental que las alteraciones genéticas, metabólicas o neurológicas, presentadas en la tabla 262-6 (v. también Anomalías cromosómicas, cap. 261). Con frecuencia, estas anomalías pueden ser identificadas mediante el análisis cromosómico de alta resolución. Las trisomías son síndromes asociados a la presencia de un cromosoma adicional (47, en lugar de los 46 normales). El síndrome de Down se debe a una forma de trisomía 21 o (con menos frecuencia) a una traslocación desde el grupo 13-15 al cromosoma 21. El retraso mental puede deberse a la deleción parcial de un cromosoma (p. ej., del cromosoma 5, en el síndrome del maullido del gato), a anomalías de los cromosomas sexuales (p. ej., síndrome de Klinefelter [XXY], síndrome de Turner [XO]) o a diversos mosaicismos. Las personas que parecen sufrir un retraso mental familiar leve pueden tener el síndrome del cromosoma X frágil; se calcula que este síndrome afecta a 1 de cada 1.000 nacidos vivos y es más frecuente en el varón que en la mujer. Sus características físicas son una cabeza de tamaño normal o grande, macroorquidia, mandíbula prominente y protrusión de las orejas.

También los trastornos metabólicos y neurológicos genéticos pueden causar retraso mental (v.tabla 262-6). En los lactantes retrasados con hipotonía idiopática es preciso investigar posibles deficiencias del metabolismo enzimático de los peroxisomas y otros trastornos neuromusculares. Un resultado positivo tendrá implicaciones para el consejo genético, el pronóstico y el tratamiento.

Las infecciones congénitas, una causa importante de retraso mental, pueden deberse al virus de la rubéola, al citomegalovirus (una causa frecuente que afecta a 1 de cada 600 a 1.000 nacidos vivos), Toxoplasma gondii y Treponema pallidum. También se han implicado otros virus causantes de infección en la mujer gestante, pero sin pruebas.

La exposición prenatal a los fármacos (v. Fármacos durante el embarazo, cap. 249) puede producir retraso mental, por ejemplo, el síndrome alcohólico fetal (v. también cap. 250 y Problemas metabólicos del recién nacido, cap. 260) y en el síndrome fetal por hidantoínas (difenilhidantoína), que podría afectar incluso al 11% de los hijos de madres tratadas con difenilhidantoína durante el embarazo. En este último síndrome pueden encontrarse retraso del crecimiento pre y posnatal, microcefalia, malformaciones craneofaciales, hipoplasia ungueal o de las falanges distales y cardiopatías congénitas.

La malnutrición de la mujer gestante puede influir en el desarrollo del cerebro fetal, con el consiguiente retraso mental. Este factor es un gran problema en los países en vías de desarrollo, en los que el hambre es frecuente. La malnutrición asociada a la privación ambiental (falta del sostén físico, emocional y cognoscitivo necesario para el crecimiento, el desarrollo y la adaptación social) podría ser la causa más frecuente de retraso mental en todo el mundo.

Factores perinatales. Las complicaciones perinatales relacionadas con la prematuridad, las hemorragias del SNC, la leucomalacia periventricular, los partos de nalgas o con fórceps alto, los partos múltiples, la placenta previa, la preeclampsia y la asfixia neonatal podrían aumentar el riesgo de retraso mental. La incidencia de éste es mayor en los lactantes pequeños para su edad gestacional; la afectación intelectual suele guardar relación con la causa del defecto ponderal. Los prematuros (<32 sem de gestación) con pesos <1,5 kg tienen una probabilidad de 10-20% de sufrir retraso mental, dependiendo de su edad gestacional, de los sucesos perinatales y de la calidad de la asistencia recibida. Los lactantes <28 sem de gestación y <1 kg de peso son los que corren mayor riesgo. Debe examinarse periódicamente el progreso del desarrollo de los niños de alto riesgo. La evolución de los lactantes expuestos a acontecimientos indeseables leves durante el período perinatal suele estar directamente relacionada con su entorno de aprendizaje.

Factores posnatales. Las meningitis y encefalitis víricas y bacterianas (incluyendo la neuroencefalopatía asociada al SIDA), las intoxicaciones (p. ej., plomo y mercurio), la malnutrición grave y los accidentes que producen lesiones craneoencefálicas graves o asfixia pueden causar retraso mental.

Síntomas y signos

El signo fundamental es un CI bajo asociado a limitaciones de las habilidades sociales, del lenguaje, de autocuidado y de adaptación. Puede haber convulsiones, trastornos psiquiátricos y trastornos de la conducta. El adolescente con retraso mental puede sufrir depresión cuando experimenta el rechazo social de sus compañeros de escuela o cuando comprende que otros le consideran distinto y deficiente.

Los trastornos de la conducta son la causa más frecuente de consulta psiquiátrica y el problema más frecuente de las poblaciones retrasadas institucionalizadas. La persona con retraso mental y con un trastorno de la conducta puede reaccionar de forma explosiva, con ataques de ira y comportamientos físicamente agresivos frente a los problemas habituales. Estas reacciones son a menudo situacionales y en ellas suelen encontrarse factores desencadenantes. Los factores que predisponen a la conducta intolerable son la ausencia de adiestramiento en comportamientos sociales responsables, la disciplina inconstante, el refuerzo de los comportamientos defectuosos, las lesiones cerebrales y una capacidad de comunicación deficiente. En el marco nosocomial contribuyen también el hacinamiento, la falta de personal y la ausencia de actividades. Cuando mejoran las condiciones de vida y se introducen una formación y ocupación adecuadas, la incidencia de problemas de conducta desciende de forma espectacular.

Diagnóstico

El diagnóstico consiste en establecer la presencia de retraso mental y en intentar determinar la causa subyacente. La determinación de esta última puede permitir hacer un pronóstico en cuanto al desarrollo, sugerir planes para la educación y la formación, contribuir al consejo genético y aliviar el sentimiento de culpa de los padres.

La historia (con los antecedentes perinatales, del desarrollo, neurológicos y familiares) puede ayudar a identificar a los niños con riesgo de retraso mental. Estos niños deben ser explorados mediante estudios de agudeza visual y auditiva, hemograma y análisis de orina a edades precoces. Cuando los hallazgos sean anodinos, en las evaluaciones periódicas posteriores pueden introducirse pruebas de detección del desarrollo y exploraciones neurológicas, junto a la exploración física habitual.

En niños de alto riesgo o con sospecha de retraso del desarrollo deben llevarse a cabo tests para valorar el desarrollo y la inteligencia (v. tabla 262-7). Los tests de inteligencia normalizados pueden ayudar a identificar y medir la capacidad intelectual inferior al promedio, pero son susceptibles de error y deben ponerse en duda cuando no son compatibles con los hallazgos clínicos. La enfermedad, los obstáculos idiomáticos y las diferencias culturales pueden afectar la ejecución del test por el niño. Al mismo tiempo, estos tests tienen un sesgo de clase media pero, en general, funcionan razonablemente en la valoración de la capacidad intelectual de los niños, sobre todo de los más mayores. La prueba de detección del desarrollo de Denver revisada proporciona una evaluación grosera del desarrollo de los niños £ 5 años y puede ser administrada por el médico o su ayudante. Sólo puede ser empleada como método de detección y no sustituye a los tests de inteligencia normalizados, que deben ser administrados por psicólogos calificados. También deben llevarse a cabo una exploración del desarrollo neurológico (Prechtl o Milani-Comparetti) y una exploración física.

Los trastornos metabólicos genéticos pueden sospecharse por sus manifestaciones clínicas (retraso del crecimiento, letargia, vómitos, convulsiones, hipotonía, hepatoesplenomegalia, facciones toscas, olor anormal de la orina, macroglosia). Los retrasos aislados para sentarse o caminar (habilidades motrices groseras) o de la prensión en pinza, el dibujo o la escritura (habilidades motrices finas) sugieren un trastorno neuromuscular. Las pruebas analíticas específicas a realizar dependen de la causa sospechada (v. tabla 262-8).

Los déficit del lenguaje y de las habilidades personales-sociales pueden deberse a problemas emocionales, privación ambiental, trastornos del aprendizaje o sordera, más que a retraso mental.

Las dificultades de comunicación pueden contribuir a dificultar la identificación de los trastornos del pensamiento y las ideas delirantes de la persona con retraso mental. No obstante, la aparición repentina de una afectividad embotada asociada a alucinaciones debe hacer sospechar la esquizofrenia.

Prevención

El consejo genético (v. también cap. 247) puede ayudar a los padres a comprender la causa del retraso mental de su hijo y el riesgo de repetición. Los hermanos deben conocer su riesgo de tener hijos con retraso mental. La amniocentesis y la biopsia corial pueden ser útiles para detectar un trastorno metabólico hereditario o una anomalía cromosómica, los estados de portador y los defectos del SNC (p. ej., mielodisplasia, anencefalia). Estos últimos también pueden ser detectados mediante la ecografía. La medición de a-fetoproteína en el suero materno ayuda a diagnosticar la mielodisplasia y el síndrome de Down. El diagnóstico prenatal permite a la pareja evaluar la interrupción prematura del embarazo y la posterior planificación familiar. La amniocentesis está indicada en todas las mujeres >35 años (puesto que su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es mayor) y en las mujeres con historia familiar de mucopolisacaridosis, galactosemia, enfermedad de Tay-Sachs o enfermedad de la orina en jarabe de arce (cetoaminoacidemia).

El uso de la vacuna contra la rubéola ha conseguido prácticamente eliminar la rubéola congénita como causa de retraso mental en los países desarrollados. Actualmente se investiga una vacuna contra el citomegalovirus. Los progresos siguientes han contribuido a reducir la incidencia de retraso mental: mejoría continua y mayor disponibilidad de asistencia obstétrica y neonatal (p. ej., unidades regionales de cuidados intensivos neonatales), uso de exanguinotransfusión e inmunoglobulina Rh0 para prevenir la enfermedad hemolítica del recién nacido (v. Eritroblastosis fetal, cap. 252). No obstante, pese al descenso de la incidencia de esta patología, la mayor supervivencia de los recién nacidos con muy bajo peso al nacimiento mantiene su prevalencia constante.

Pronóstico y tratamiento

La esperanza de vida puede ser menor, dependiendo de la etiología y gravedad del trastorno. En general, cuanto más grave es el retraso y mayor la inmovilidad, mayor es también la mortalidad.

La vulnerabilidad del desarrollo asociada a las agresiones perinatales puede ser superada con unbuen entorno de aprendizaje. La remisión a un programa de intervención precoz ya en la lactancia puede prevenir o reducir la gravedad del retraso mental. Deben restablecerse métodos realistas para cuidar del niño.

El apoyo y asesoramiento de la familia son fundamentales. Ante una fuerte sospecha o confirmación de retraso mental, es necesario informar a los padres, cuando estén juntos, si es posible. Deben disponer de todo el tiempo que deseen para hablar de las causas, los efectos, el pronóstico y la educación y entrenamiento de su hijo. El asesoramiento continuo y sensible es esencial para la adaptación de la familia. Los hallazgos de los distintos consultores deben ser coordinados e interpretados. Si el médico de la familia no puede proporcionar estos asesoramiento y coordinación, es mejor que los remita a uno de los centros multidisciplinarios que evalúan y atienden a los niños con discapacidades de desarrollo, aunque él deberá seguir haciendo planes para una asistencia médica y un asesoramiento continuados.

Con la ayuda de los especialistas adecuados se desarrolla un programa general individualizado. La evaluación formal del desarrollo neurológico se iniciará tan pronto como se sospeche un retraso significativo del mismo. Un neurólogo investigará todas las áreas de retraso del desarrollo moderado a grave, la discapacidad progresiva, el deterioro neuromuscular o la sospecha de trastorno convulsivo. Los ortopedas, los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales ayudarán a valorar ytratar a los niños con parálisis cerebral u otros déficit motores graves. Los logoterapeutas y audiólogos pueden ayudar en los grandes retrasos del lenguaje o en las sospechas de pérdida de audición. En caso necesario también puede recurrirse a dietistas, trabajadores sociales, educadores, oftalmólogos, psiquiatras y odontólogos.

Al determinar la clase de apoyo que necesita una persona, la valoración de su competencia social es tan importante como la de su función cognoscitiva. Asimismo lo son las minusvalías físicas, los defectos de la personalidad y los trastornos psiquiátricos.

Deben hacerse todos los esfuerzos posibles por lograr que el niño viva en su domicilio o en una residencia establecida en la comunidad. La presencia de un niño con retraso mental en un hogar puede ser muy traumática, por lo que la familia debe recibir apoyo psicológico y quizás ayuda con las tareas diarias, por ejemplo, guarderías, ayuda doméstica (personas no profesionales pero formadas que colaboran en las tareas domésticas y el cuidado del niño) y atención residencial transitoria. Siempre que sea posible, el niño con retraso debe asistir a una guardería o a una escuela pública normales. Los adultos retrasados deben tener la posibilidad de residir a largo plazo en viviendas protegidas y pisos o residencias supervisados. La institucionalización debe ser decisión de la familia, en general sólo tras una consideración detallada en la que participen el médico y otros profesionales.

Las personas con retraso mental y trastornos psiquiátricos concomitantes pueden ser tratadas con los agentes antipsicóticos y antidepresivos habituales, en posologías similares a las de los pacientes sin retraso. También puede ser de ayuda la psicoterapia asociada a una asistencia y asesoramiento activos, destinados a aliviar la sensación de inutilidad de la persona o a modificar las metas poco realistas. El uso de fármacos psicoactivos sin psicoterapia ni cambios del entorno rara vez resulta eficaz.

Grados de apoyo. Los niños con retraso leve necesitan un apoyo intermitente o limitado, dependiendo de las demandas variables de su entorno. Los que tienen un retraso poco pronunciado pueden desarrollar una capacidad de lectura equivalente a la de 4.º a 6.º grado de escolarización; aunque la lectura les resulte difícil, casi todos pueden aprender la educación básica necesaria para la vida cotidiana y mantenerse a sí mismos. Los niveles de educación y capacitación social y laboral dependen de cada niño. Los poco retrasados necesitan cierta supervisión y apoyo, centros especiales de enseñanza y aprendizaje y, a menudo, una vivienda y puesto de trabajo protegidos. Desde un punto de vista social suelen ser poco sofisticados, con escasa capacidad para la interacción social. Como su pensamiento es concreto y a menudo son incapaces de generalizar, su adaptación a las situaciones nuevas resulta difícil; su menor capacidad de juicio, su falta de previsión y su credulidad los hacen susceptibles de caer en la delincuencia. Los delitos graves son raros, pero pueden quebrantar la ley de forma impulsiva, a menudo como miembros de un grupo y a veces para conseguir la aceptación de sus compañeros. No suelen sufrir defectos físicos graves, pero la incidencia de epilepsia en ellos es algo superior a la normal.

Los niños con retraso leve pero más pronunciado y los que sufren retrasos moderados presentan retrasos evidentes del lenguaje y del desarrollo motor. Necesitan un apoyo limitado. Con un adiestramiento adecuado, los adultos con formas leves o moderadas de retraso mental pueden vivir con distintos grados de independencia en la comunidad. Algunos necesitan apoyo diario en algunos aspectos de la vida diaria. Otros pueden hacerlo, con apoyo, en las «casas a medio camino» y aún otros, con minusvalías físicas o problemas de conducta, necesitan una supervisión más firme. Casi todos precisan apoyo a largo plazo en entornos laborales protegidos.

Los niños con retraso mental grave o profundo necesitan un apoyo constante y extenso en todos los aspectos de la vida (v. tabla 262-5). Muchos no pueden aprender a caminar y su capacidad de expresión es mínima.