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266 / NEOPLASIAS

Los tumores de la infancia se exponen también en otras secciones del manual (p. ej., las leucemias en el cap. 138 y los tumores cerebrales en el cap. 177).

TUMOR DE WILMS

(Nefroblastoma)

Tumor embrionario maligno del riñón formado por distintas combinaciones de elementos blastematosos, estromales y epiteliales.

El tumor de Wilms suele manifestarse en niños <5 años, pero en ocasiones pueden afectar a niños mayores e incluso, raramente, a adultos. En alrededor del 4% de los casos se encuentran tumores de Wilms sincrónicos bilaterales. En algunos pacientes se ha identificado un defecto genético (WT1, gen supresor del tumor de Wilms). En muchas malformaciones congénitas (p. ej., aniridia y hemihipertrofia) se encuentra un aumento de la incidencia de este tumor.

Síntomas, signos y diagnóstico

El signo de presentación más frecuente es una masa abdominal palpable; otros signos posibles son dolor abdominal, hematuria, fiebre, anorexia, náuseas y vómitos. La hematuria (que se encuentra en el 15-20% de los casos) indica la invasión del sistema colector. La isquemia por compresión del hilio o del parénquima renales puede inducir hipertensión.

La ecografía abdominal demuestra la naturaleza sólida o quística de la masa y si existe o no afectación de la vena renal o de la cava. La TC es necesaria para determinar la extensión del tumor y su propagación a los ganglios linfáticos regionales, el riñón contralateral o el hígado. Raras veces es necesario practicar una arteriografía renal, una cavografía, una pielografía retrógrada o una urografía de excreción. En el momento del diagnóstico inicial debe hacerse una radiografía de tórax (y posiblemente una TC torácica) para detectar o descartar las posibles metástasis pulmonares.

Pronóstico y tratamiento

El pronóstico depende de las características anatomopatológicas del tumor, de su estadio en el momento del diagnóstico y de la edad del paciente (mejor cuanto más joven sea).

Está indicada la exploración quirúrgica precoz de las lesiones potencialmente extirpables, con examen del riñón contralateral. Dependiendo del estadio de la enfermedad, el tratamiento consiste en quimioterapia con actinomicina D y vincristina, con o sin radioterapia. Cuando la enfermedad está más avanzada, se añade doxorrubicina. El National Wilms' Tumor Study Group ha establecido los criterios para la estadiación y las normas para el tratamiento de estos tumores.

NEUROBLASTOMA

Tumor sólido maligno frecuente en la infancia que aparece principalmente en la glándula suprarrenal, pero que también encontrarse en cualquier localización de la cadena simpática extrasuprarrenal, incluyendo el retroperitoneo y el tórax.

Alrededor del 75% de los niños con neuroblastomas tienen <5 años. Se ha demostrado predisposición familiar en un subgrupo de pacientes. Alrededor del 65% de los neuroblastomas comienzan en el abdomen y el 15 a 20% lo hacen en el tórax; el 15% restante se origina en otras localizaciones, como el cuello o la pelvis. En muy raras ocasiones, el neuroblastoma aparece como tumor primitivo en el SNC. La mayor parte de estos tumores secretan catecolaminas, que pueden detectarse por los elevados niveles de sus productos de degradación presentes en la orina. El ganglioneuroma, que suele afectar a los adultos, es una variante benigna completamente diferenciada del neuroblastoma.

Síntomas, signos y diagnóstico

Los signos y síntomas de presentación dependen de la localización original y del estadio de la enfermedad; por ejemplo, una masa abdominal palpable o los problemas respiratorios producidos por un tumor torácico. En ocasiones, los primeros síntomas y signos se deben a las metástasis: hepatomegalia por infiltración del hígado, dolor óseo por afectación de los huesos o palidez (anemia), petequias (trombocitopenia) y leucopenia secundarios a las metástasis de la médula ósea. Otras localizaciones menos frecuentes de las metástasis son la piel y el encéfalo. El tumor puede sufrir hemorragias y necrosis en su interior y los tumores abdominales pueden cruzar la línea media. En ocasiones, los niños desarrollan síndromes paraneoplásicos, como opsoclonía-mioclonía, diarrea acuosa o hipertensión. También pueden encontrarse defectos neurológicos focales por extensión directa del tumor hacia el canal medular.

Las pruebas diagnósticas consisten en ecografía y TC para valorar la naturaleza y extensión del tumor primario. Para el estudio de las metástasis se utilizan las siguientes técnicas: estudio de múltiples localizaciones de médula ósea, estudio radiográfico completo del esqueleto, escintigrafía ósea, TC y, a veces, escintigrafía con metayodobenzilguanidina marcada con 131I. En más del 65% de los pacientes se encuentra una elevación del ácido vanililmandélico (AVM) en la orina; esta elevación, junto a la del ácido homovanílico, permite identificar a más del 90% de los pacientes. Para la determinación se utiliza la orina de 24 h, aunque en general suele bastar con un análisis de mancha. Cuando se extirpa el tumor, deben estudiarse el índice de ADN (medición cuantitativa del contenido cromosómico) y el oncogen MYCN.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con el tumor de Wilms, las masas renales, el rabdomiosarcoma, el hepatoblastoma, el linfoma y los tumores de origen genital.

Pronóstico y tratamiento

Las mejores probabilidades de curación se logran con la extirpación quirúrgica de las lesiones primarias localizadas. Los niños menores de 1 año, con enfermedad es estadio bajo y sin amplificación del oncogen MYCN son los que tienen mejor pronóstico. En niños mayores (>1 año) o con enfermedades en estadios avanzados suele ser necesaria la quimioterapia, consistente en vincristina, ciclofosfamida, doxorubicina, cisplatino, carboplatino y etopósido; en algunos casos de enfermedad avanzada es necesario recurrir a la radioterapia.

RETINOBLASTOMA

Tumor maligno que se origina en la retina inmadura.

El retinoblastoma afecta a 1 de cada 15.000 a 30.000 nacidos vivos y representa alrededor del 2% de los tumores malignos de la infancia. La enfermedad puede ser hereditaria o deberse a una mutación genética nueva. Alrededor del 10% de los pacientes tienen historia familiar de retinoblastoma y en otro 20 a 30% el tumor es bilateral; todos ellos (es decir, entre el 30 y el 40% de los pacientes) pueden transmitir el rasgo a sus hijos de forma autosómica dominante. Parece que estos enfermos tienen una anomalía genética constitutiva, que en al menos 25% de los casos es una deleción que afecta al cromosoma 13q14 (en todos estos pacientes podrían existir también anomalías más pequeñas no detectables). Se cree que el tumor es consecuencia de una mutación en el otro cromosoma 13 (segundo golpe). En la mayor parte del 60% restante de los pacientes, con enfermedad unilateral y sin antecedentes familiares de retinoblastoma, la enfermedad no es hereditaria. Sin embargo, aproximadamente el 5% de estos pacientes pueden tener el gen del retinoblastoma, con el consiguiente riesgo de transmitir el rasgo a sus hijos.

Diagnóstico

El diagnóstico suele hacerse hacia los 3 a 4 años, cuando se descubren o estudian un reflejo blanco en la pupila (pupila de ojo de gato) o un estrabismo. Es necesario examinar ambos fondos de ojo con detenimiento mediante oftalmoscopia indirecta, con las pupilas ampliamente dilatadas y el niño bajo anestesia general. El tumor aparece como elevaciones, única o múltiples, de la retina y pueden encontrarse siembras tumorales en el humor vítreo. En casi todos los casos, la TC revela la existencia de calcificaciones.

Detección selectiva. Los miembros de la familia de los pacientes con retinoblastoma deben ser informados de las implicaciones genéticas y riesgos de contraer la enfermedad. La penetrancia del gen del retinoblastoma no es necesariamente completa (80 a 100%; algunos portadores tienen un retinocitoma no diagnosticado). Debe hacerse al menos un examen oftalmológico de todos los familiares de primer grado de un niño con retinoblastoma, para excluir la presencia del tumor (en niños pequeños) o de un retinocitoma (en personas mayores). Para detectar a los portadores asintomáticos pueden utilizarse sondas de ADN recombinante.

Tratamiento

Si el tumor se diagnostica mientras es todavía intraocular, 90% de los pacientes pueden curar. Los retinoblastomas unilaterales se tratan con enucleación y extirpación de la mayor cantidad posible de nervio óptico. En muchos de los casos bilaterales, puede conservase la visión practicando una coagulación bilateral o una enucleación unilateral con fotocoagulación, crioterapia o radiación del otro ojo. La quimioterapia sistémica con carboplatino y etopósido o ciclofosfamida y vincristina, puede ser útil, sobre todo cuando el tumor se extiende fuera del globo ocular. Con intervalos de 2 a 4 meses, hay que practicar estudios oftalmológicos de ambos ojos y, si es necesario, un nuevo tratamiento. Al mismo tiempo se efectúan estudios del LCR y de médula ósea para detectar células malignas. Los pacientes con retinoblastoma hereditario tienen una incidencia mayor de segundos tumores malignos, de los que el 50% se originan en el área radiada. En los 30 años siguientes al diagnóstico, el 70% de los afectados han desarrollado un segundo tumor maligno.