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270 / ENFERMEDADES MUSCULOESQUELÉTICAS Y DEL TEJIDO CONJUNTIVO

FIEBRE REUMÁTICA

Complicación inflamatoria aguda no supurativa de la infección por estreptococos del grupo A que se caracteriza fundamentalmente por artritis, corea o carditis (que a veces deja una cardiopatía residual), solas o en combinaciones; también puede encontrarse afectación cutánea (nódulos subcutáneos y eritema marginado).

(V. también Corea de Sydenham, cap. 271.)

Etiología y epidemiología

El estreptococo del grupo A es el precursor etiológico, pero se desconoce el papel desempeñado por los factores constitucionales y ambientales. Existe una importante susceptibilidad familiar y parece que la malnutrición, el hacinamiento y un nivel socioeconómico bajo predisponen a las infecciones estreptocócicas y a los ataques reumáticos posteriores.

La fiebre reumática (FR) es más frecuente durante la edad escolar; es raro que el primer ataque se produzca antes de los 4 años o después de los 18. La incidencia exacta de la FR es difícil de determinar, ya que la mayoría de los pacientes de los países en vías de desarrollo no acuden al médico, sobre todo cuando su afectación consiste en una carditis leve asintomática. En Estados Unidos, la incidencia es probablemente de 1/100.000. Sin embargo, la incidencia de la FR en personas no tratadas oscila entre el 0,1 y el 3% de las que sufren infecciones estreptocócicas. Esta cifra se acerca al 50% en los pacientes no tratados con antecedentes de FR que desarrollan faringitis estreptocócica. La prevalencia de la cardiopatía reumática también es difícil de precisar, por la falta de normalización de los criterios usados para establecer el diagnóstico clínico y a la ausencia de práctica sistemática de autopsias.

Aunque la FR abunda en los países en vías de desarrollo, sus tasas de incidencia experimentaron recientemente un descenso en los desarrollados. Sin embargo, no resulta fácil distinguir la parte que corresponde a una reducción renal debida al empleo de antibióticos y qué parte se debe al uso de criterios diagnósticos más específicos.

En Estados Unidos y por razones desconocidas, la FR es relativamente rara, incluso en los pacientes con faringitis estreptocócica no tratada; no obstante, existen informes que indican un resurgimiento de la enfermedad habiéndose descrito brotes en Utah y Ohio durante los años 1980 y en Pennsylvania en los años 1990. Sorprendentemente, estos casos tendieron a afectar a niños blancos de clase media que vivían en áreas suburbanas o rurales. En estos brotes se observó una notable prevalencia de un estreptococo mucoide M tipo 18 del grupo A que, aunque antes había sido asociado ya a la FR, había sido raro en Estados Unidos durante varios decenios. También se observó un brote en un campamento militar en 1989 en el que 3 de 10 adultos con la enfermedad desarrollaron carditis. Parece que las cepas más virulentas de estreptococos están volviendo a Estados Unidos y la incidencia de la enfermedad podría aumentar en los próximos años.

Anatomía patológica

Debido al escaso número de pacientes que mueren durante el ataque agudo, la histopatología de la FR aguda es difícil de evaluar.

Afectación articular. La biopsia de las membranas sinoviales inflamadas muestra edema e hiperemia inespecíficos.

Afectación encefálica. En el encéfalo de los pacientes que fallecen durante un ataque agudo de corea o años después del mismo, sólo se observa hiperemia.

Afectación cardíaca. El hallazgo anatomopatológico más característico y potencialmente nocivo es la afectación valvular. Una valvulitis intersticial aguda puede dar lugar a edema valvular. Si no se trata, el grosor valvular aumentará, con fusión y retracción u otro tipo de destrucción de las valvas y las consiguientes alteraciones funcionales de estenosis o insuficiencia. Una afectación similar puede acortar, engrosar o fusionar las cuerdas tendinosas, lo que contribuye a la insuficiencia de la válvula alterada o produce una alteración en una válvula no afectada. Un tercer mecanismo causal de la insuficiencia puede ser la dilatación del anillo valvular. La insuficiencia y la estenosis son los efectos habituales en las valvas de las válvulas mitral y tricúspide; la aórtica suele hacerse primero insuficiente y sólo en fases avanzadas se torna estenótica. La afectación más frecuente es la de la válvula mitral a la que sigue la aórtica, siendo rara la de la válvula tricúspide y muy rara la de la pulmonar.

En el miocardio y en otras zonas del corazón de los pacientes con carditis suelen encontrarse nódulos de Aschoff.

La pericarditis fibrinosa inespecífica, a veces con derrame, sólo se presenta en los enfermos con inflamación endocárdica y se resuelve casi siempre sin dejar secuelas permanentes.

Afectación cutánea. La biopsia de los nódulos subcutáneos muestra unas lesiones algo parecidas a los nódulos de Aschoff, pero sin características que permitan distinguirlas de las de la AR. Las lesiones histológicas del eritema marginado son inespecíficas.

Síntomas y signos

Las cinco manifestaciones principales de la FR son la poliartritis migratoria, la corea, la carditis, los nódulos subcutáneos y el eritema marginado, que pueden aparecer solas o en combinaciones y que producen muchos de los patrones clínicos de la enfermedad. Las manifestaciones cutáneas y subcutáneas son raras y casi nunca aparecen solas, sino que suelen desarrollarse en pacientes que ya muestran artritis, corea o carditis. La fiebre es importante pero inespecífica.

La poliartritis migratoria es la manifestación clínica más frecuente, aunque puede haber monoartritis. Las articulaciones son extremadamente dolorosas y sensibles a la palpación y pueden estar enrojecidas, calientes y tumefactas, a veces con derrame. Las más afectadas son los tobillos, las rodillas, los codos y las muñecas. Los hombros, caderas y pequeñas articulaciones de las manos y pies también pueden participar en la afectación, pero casi nunca solas. Si se observa participación de las articulaciones vertebrales, deberá sospecharse otra enfermedad.

El dolor articular y la fiebre suelen ceder en 2 sem, a menudo antes, y es raro que persistan más de 1 mes. En ausencia de carditis, la VSG (v. Exploraciones complementarias, más adelante) suele recuperar la normalidad en 3 meses.

Los síntomas de artralgia pueden deberse a una mialgia o tenodinia inespecíficas de una zona determinada; en los lugares de inserción de los músculos puede desarrollarse una tenosinovitis. Estos síntomas se diferencian de la artralgia de la AR por la ausencia de sensibilidad durante los movimientos pasivos de las articulaciones supuestamente afectadas. La contracción isométrica de los músculos o tendones vecinos suele reproducir el dolor.

La corea puede aparecer sola o acompañada de otras manifestaciones reumáticas (v. Corea de Sydenham, cap. 271).

La carditis puede ocurrir sola y asociarse a roce pericárdico, soplos, cardiomegalia o insuficiencia cardíaca. En los primeros ataques de FR, la carditis afecta a alrededor del 50% de los pacientes con artritis. En ausencia de artritis (o de corea), muchos pacientes con carditis sólo acuden al médico cuando tienen fiebre elevada, una pericarditis dolorosa o si la insuficiencia cardíaca produce manifestaciones respiratorias, periférica o abdominales. En los demás casos, es decir alrededor del 50% de los adultos afectados, la lesión cardíaca puede no ser detectada hasta mucho después.

Las manifestaciones más frecuentes de la carditis son los soplos, que suelen ser evidentes ya en la primera visita. El soplo diastólico blando de insuficiencia aórtica (que se oye mejor a lo largo del borde esternal izquierdo) y el soplo presistólico de estenosis mitral (auscultable focalmente por encima o por dentro del vértice) pueden ser difíciles de detectar.

Si durante las 2 a 3 sem siguientes no se produce un empeoramiento es raro que las manifestaciones de la carditis aparezcan más tarde. Como los soplos no suelen desaparecer y es muy poco frecuente que aparezcan nuevos fenómenos cardíacos, los mejores índices de respuesta terapéutica no son las manifestaciones cardíacas, sino las inflamatorias. En la carditis no complicada, los signos de inflamación aguda, incluida la VSG, suelen ceder en unos 5 meses. No parece que la FR produzca carditis crónica destructiva. Las cicatrices que deja la lesión valvular aguda pueden contraerse, cambiando la lesión valvular; además, pueden desarrollarse alteraciones hemodinámicas secundarias en el miocardio, pese a la desaparición de la inflamación aguda.

La insuficiencia cardíaca puede pasar inadvertida en niños con una enfermedad aguda, ya que sus síntomas difieren de los encontrados en los adultos. Los síntomas infantiles pueden consistir en disnea sin estertores, náuseas y vómitos (por la hiperemia gástrica), dolor en el hipocondrio derecho o en el epigastrio (por la distensión de la cápsula hepática) y tos perruna improductiva (por la congestión pulmonar).

Los nódulos subcutáneos, más frecuentes sobre las superficies de extensión de las grandes articulaciones, suelen coexistir con la carditis. En general, son indoloros, transitorios y responden al tratamiento de la inflamación articular o cardíaca asociada.

El eritema marginado es una erupción indolora, serpinginosa y plana que no deja cicatriz. Es transitoria y a veces dura menos de 1 d. Aparece tardíamente en relación con la infección estreptocócica desencadenante y, si ocurre cuando (o incluso después) las demás manifestaciones de la inflamación reumática están cediendo, no debe confundirse con un nuevo ataque.

Otras manifestaciones pueden consistir en dolor abdominal y anorexia, bien a través de los mecanismos hepáticos descritos antes para la insuficiencia cardíaca o por una linfadenitis mesentérica concomitante. Debido a la leucocitosis y a la defensa abdominal, el cuadro puede recordar al de una apendicitis aguda, sobre todo cuando no existen otras manifestaciones reumáticas.

La letargia, el mal estado general y la fatiga que suelen atribuirse a la FR pueden deberse a la insuficiencia cardíaca. Actualmente no se considera que la neumonía o la pleuritis reumáticas sean específicas de la FR.

En alrededor del 5% de los pacientes pueden presentarse ataques prolongados de FR (más de 8 meses de duración), con episodios de reactivación espontánea de la inflamación (con manifestaciones clínicas y analíticas) no relacionados con una infección estreptocócica ni con la interrupción del tratamiento antiinflamatorio. Lo más probable es que estos episodios repetitivos dentro de un ataque prolongado se asocien a carditis.

Exploraciones complementarias

Los marcadores inflamatorios generales son la VSG y la proteína C reactiva. Con el método de Westergren, la VSG suele mostrar elevaciones superiores a 120 mm/h. El recuento leucocitario llega a cifras de 12.000 a 20.000/ml o aún mayores cuando se instaura un tratamiento con corticosteroides. Existe una elevación patológica de la proteína C reactiva; como ésta asciende y desciende con mayor rapidez que la VSG, un resultado negativo ayudará a confirmar la ausencia de inflamación en un paciente en el que la VSG alta persiste cuando el ataque agudo ha cedido ya.

Los marcadores inflamatorios locales se encuentran en el líquido sinovial, aunque rara vez hay que recurrir a la aspiración para establecer el diagnóstico o para dirigir el tratamiento. El líquido suele ser claro y amarillento y muestra una elevación del recuento leucocitario sobre todo de los PMN; los cultivos son negativos.

Las alteraciones del ECG consisten en una prolongación de PR que, aunque es la anomalía más frecuente, no guarda buena correlación con el pronóstico ni con los demás signos de carditis. La prolongación de PR se debe al retraso de la conducción eléctrica auriculoventricular que ocurre en alrededor del 30% de los pacientes con FR. Puede haber otras alteraciones del ECG, secundarias a la pericarditis, a la dilatación de las aurículas o los ventrículos o a arritmias.

Diagnóstico

No existe ningún dato o prueba que, por sí solos, sean patognomónicos. En general, el diagnóstico depende de los criterios de Jones modificados, que exigen pruebas de una infección reciente por estreptococos del grupo A (escarlatina, cultivo faríngeo positivo o elevación de la estreptolisina O o de otros títulos de anticuerpos antiestreptocócicos) junto con dos de los cinco criterios o manifestaciones mayores antes citadas en Síntomas y signos o una de las mayores y dos menores (que son fiebre, artralgia, historia previa de FR, elevación de la VSG o de la proteína C reactiva, leucocitosis y prolongación del intervalo PR).

El diagnóstico diferencial comprende la gota, la anemia drepanocítica, las leucemias, el LED, la endocarditis embólica bacteriana, la enfermedad del suero, la enfermedad de Kawasaki, las reacciones farmacológicas, la artritis traumática y la artritis gonocócica, enfermedades de las que habitualmente pueden distinguirse por la historia o mediante los estudios complementarios específicos. La AR juvenil sistémica (v. más adelante) comienza a veces de una forma relativamente brusca, con ocasional afectación cardíaca, por lo que puede confundirse con la FR. Los pacientes con AR juvenil sistémica no tienen factor reumatoide ni anticuerpos antinucleares, por lo que las estudios serológicos no son útiles. La ausencia de un antecedente de infección estreptocócica y la evolución clínica prolongada de un episodio artropático suelen permitir establecer la distinción entre AR y artritis reumática.

La carditis reumática puede distinguirse de las cardiopatías congénitas que tienen soplos específicos y en las que es frecuente la cianosis; cuando se trata de un diagnóstico difícil, la ecocardiografía, el cateterismo cardíaco y la angiografía permiten diferenciar unos cuadros de otros. La fibroelastosis endocárdica es una entidad rara que puede simular las alteraciones cardíacas reumáticas, por lo que debe sospecharse cuando no existen pruebas convincentes de lesiones reumáticas o congénitas.

Pronóstico

El pronóstico depende de la gravedad de la carditis inicial. Cuando el ataque agudo produce una carditis grave, puede quedar una cardiopatía residual que suele empeorar con las sucesivas recidivas de la fiebre reumática a las que estos pacientes son especialmente propensos. En la mitad de los pacientes en los que los episodios agudos se manifiestan por una carditis leve sin cardiomegalia importante ni descompensación, los soplos acaban por desaparecer. El riesgo de recidivas es intermedio entre el riesgo escaso de los que no desarrollan carditis y el riesgo alto de los que han tenido una carditis grave, pero cuando aparecen pueden causar, o agravar, una lesión cardíaca permanente. Los pacientes sin carditis tienen menos probabilidades de sufrir recidivas reumáticas y, si éstas se producen, de desarrollar carditis. Todas las demás manifestaciones de la FR curan sin dejar secuelas.

Tratamiento

En general, en los casos de artritis, corea o insuficiencia cardíaca, los pacientes han de limitar sus actividades, adaptándose a la situación. En ausencia de carditis, no es necesario establecer limitaciones físicas, una vez que el episodio agudo haya curado. En los pacientes asintomáticos pero con carditis, no se ha demostrado que el reposo estricto en cama sea beneficioso y puede dar lugar a reacciones psicológicas indeseables. Las limitaciones físicas para reducir o eliminar los síntomas sólo parecen recomendables en los pacientes con insuficiencia cardíaca sintomática.

En los enfermos que sólo tienen artritis, el objetivo del tratamiento consiste en combatir el dolor. En los casos leves, pueden administrarse codeína u otros analgésicos de tipo AINE en dosis relativamente pequeñas. En los casos más graves, puede ser necesario un tratamiento agresivo con fármacos antiinflamatorios.

La aspirina se titula con una posología creciente hasta que se obtiene la mejoría clínica o se produce toxicidad. Las mediciones de los niveles sanguíneos o urinarios de los salicilatos sólo son necesarias para ayudar a evitar la toxicidad. En los niños y adolescentes, la posología inicial es de 60 mg/kg, divididos en 4 tomas diarias. Si esta pauta no resulta efectiva durante la noche, puede incrementarse hasta 90 mg/kg al día siguiente y a 120 mg/kg al otro. Las dosis más altas deben fraccionarse en 5 o 6 tomas al día. No parece que las formulaciones con revestimiento entérico, tamponados o de moléculas de salicilatos complejos ofrezcan ventaja alguna sobre la aspirina ordinaria. Las reacciones gástricas locales pueden evitarse (o tratarse) tomando el fármaco con las comidas o con leche, o administrando antiácidos 1/2 h antes de la toma de la aspirina. La toxicidad de los salicilatos se manifiesta por zumbidos de oídos, cefalea o taquipnea y puede no aparecer hasta 1 sem o más de recibir una posología con dosis fijas. El tratamiento consiste en reducir las dosis, si parece que el fármaco es eficaz, o en interrumpir su administración.

En los niños pueden utilizarse también otros AINE. Los intervalos entre las tomas son más largos y la toxicidad, incluidos los zumbidos de oídos y la irritación hepática, son menores. El naproxeno y la indometacina existen en formulaciones líquidas y en comprimidos. El primero se administra 2/d en dosis de hasta 20 mg/kg/d. La indometacina se administra 3/d en dosis de hasta 3 mg/kg/d. Aunque no se han efectuado comparaciones rigurosas con la aspirina, parece que los resultados son similares. Si, después de 4 d, no se ha logrado un efecto terapéutico, la aspirina o el otro AINE utilizado deben ser sustituidos por un corticosteroide.

En los pacientes con carditis, el objetivo consiste en inhibir la inflamación, al mismo tiempo que se evita el rebrote. La primera elección recae en la aspirina u otro AINE; tras un ciclo de 8 sem, es raro que se produzcan rebotes y los efectos adversos son menos graves que los derivados del tratamiento con corticosteroides en dosis altas. Sin embargo, si la carditis es grave, y sobre todo si existe insuficiencia cardíaca, la aspirina puede ser ineficaz; en estos casos, debe iniciarse precozmente el tratamiento con corticosteroides, que puede consistir en 0,5 a 2 mg/kg/d de prednisona v.o. hasta un máximo de 60 mg/d divididos en 2 a 4 tomas. Si a los 2 d no se ha controlado la inflamación, puede recurrirse al succinato de metilprednisolona en dosis de 30 mg/kg/d i.v. durante 3 d consecutivos. A continuación, debe volverse a la dosis oral completamente supresora de corticosteroides hasta que la VSG permanezca normal durante al menos 1 sem, para iniciar después un descenso progresivo de las dosis a un ritmo de 5 mg cada 2 d. Para evitar los rebotes, al mismo tiempo que comienza la reducción de los corticosteroides se inicia la administración de AINE, que se mantiene hasta 2 sem después de la interrupción de aquéllos. Los rebotes que se manifiestan sólo por fiebre o dolor articular suelen ceder de manera espontánea, pero ante una insuficiencia cardíaca no controlada por los fármacos cardiotónicos como la digoxina, debe reiniciarse la administración de fármacos antiinflamatorios. En los pacientes que sufren ataques prolongados con reactivaciones espontáneas de la carditis, el tratamiento con fármacos inmunosupresores puede ser eficaz.

Aunque la inflamación postestreptocócica está bien desarrollada en el momento en que se detecta la FR, los antibióticos son útiles para eliminar posibles microorganismos persistentes. Las pautas adecuadas se describen en Infecciones estreptocócicas, capítulo 157.

Tras un ataque agudo de FR (o de corea) la profilaxis antiestreptocócica debe mantenerse de manera continua para evitar recidivas. La profilaxis más eficaz es la que se hace con penicilina G benzatina en una inyección i.m. mensual de 1,2 millones de U, pero estas inyecciones son dolorosas y obligan a una atención médica mensual. La sulfadiazina, en una sola dosis oral de 1 g/d (500 mg/d en niños £27 kg de peso), es tan eficaz como cualquier otro tratamiento oral, incluido el de 400.000 U de penicilina G divididas en 2 tomas al día o el de 250 mg de penicilina V divididos en 2 tomas al día.

No se conoce la duración óptima de la profilaxis antiestreptocócica. Algunos autores creen que debe mantenerse de por vida en todos los pacientes con FR o corea, o en tanto mantengan contactos con niños, en los que las tasas de portadores de estreptococos del grupo A son altas. Otros recomiendan mantener la profilaxis sólo durante los algunos años a partir del ataque agudo en todos los pacientes <18 años, y durante el resto de la vida en los que sufren lesiones cardíacas graves.

Cuando la afectación cardíaca es leve (es decir, soplos pero sin cardiomegalia ni descompensación), puede mantenerse la profilaxis; si se interrumpe, es necesario instaurar un tratamiento precoz de todas las infecciones estreptocócicas. En los pacientes con valvulopatías reumáticas confirmadas o sospechadas, debe hacerse una profilaxis de la endocarditis bacteriana durante todas las intervenciones dentales o bucales que puedan provocar hemorragias gingivales, en las intervenciones quirúrgicas sobre la vía respiratoria superior y en las intervenciones o manipulaciones instrumentales del aparato GU o GI inferior. Las recomendaciones al respecto de la American Heart Association se recogen en las tablas 270-1 y 270-2.

ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL

Artritis que se inicia a los 16 años de edad o antes.

La artritis reumatoide juvenil (ARJ) es similar a la AR del adulto (v. cap. 50). La enfermedad tiende a afectar a las articulaciones grandes y pequeñas y puede interferir con el crecimiento y el desarrollo. Puede producir una micrognatia (barbilla retraída) secundaria a la alteración del crecimiento mandibular.

Síntomas y signos

En alrededor del 20% de los pacientes, el comienzo es sistémico (enfermedad de Still) con fiebre elevada, erupción, esplenomegalia, adenopatías generalizadas, serositis y una llamativa leucocitosis con neutrofilia y trombocitosis. A veces, estas manifestaciones preceden a las de la artritis. En los análisis de sangre no se encuentran factor reumatoide ni anticuerpos antinucleares.

En otro 40% de los pacientes, generalmente niñas jóvenes, el comienzo es oligoarticular y se encuentran anticuerpos antinucleares en el 75% de los niños afectados. En casi el 20% de ellos se observa una iridociclitis crónica que suele ser asintomática y que sólo se detecta cuando se hacen exploraciones periódicas con lámpara de hendidura. Existe un subgrupo de varones de mayor edad portadores del antígeno HLA-B27. Casi todos ellos desarrollan posteriormente las manifestaciones clásicas de alguna de las espondiloartropatías seronegativas, como la espondilitis anquilopoyética, la enfermedad inflamatoria intestinal, la artropatía psoriásica o el síndrome de Reiter.

El comienzo poliarticular se observa en el 40% restante de casos y sus manifestaciones son, por lo general, similares a las de la AR del adulto. El factor reumatoide suele ser negativo, pero en algunos casos, sobre todo en niñas adolescentes, puede ser positivo.

Pronóstico y tratamiento

El pronóstico general suele ser mejor que en la AR del adulto y en el 50 a 75% de los casos se logra la remisión completa. Este pronóstico es menos favorable en los pacientes con comienzo poliarticular y factor reumatoide positivo.

El tratamiento es similar al de los adultos, salvo por el hecho de que, en Estados Unidos, rara vez se usa la aspirina debido al temor al síndrome de Reye (v. cap. 265) y a la eficacia demostrada de los demás AINE.

Entre los AINE más útiles en el tratamiento de la AR se encuentran el naproxeno, el ibuprofeno y la indometacina. La posología del naproxeno y de la indometacina es igual a la antes descrita para la fiebre reumática. La del ibuprofeno es de 20 a 40 mg/kg/d divididos en 4 tomas.

Si se usa, la aspirina es eficaz en grandes dosis antiinflamatorias (80 a 130 mg/kg/d); cuando se administran dosis altas, deben controlarse los niveles séricos de los salicilatos, para que se mantengan dentro del abanico terapéutico (20 a 30 mg/dl [1,45 a 2,15 m mol/l]). Con estas dosis puede producirse una elevación de la AST, que volverá a la normalidad cuando se interrumpa el tratamiento. Salvo en los casos de enfermedad sistémica grave, suele ser posible evitar la administración de corticosteroides sistémicos. Los mayores peligros de la administración prolongada de estos fármacos en los niños son el retraso del crecimiento, la osteoporosis y la osteonecrosis. Pueden administrarse corticosteroides intraarticulares, ajustando sus dosis al menor tamaño de las articulaciones del niño. Como fármacos de segunda línea, el metotrexate y la hidroxicloroquina son útiles para tratar la enfermedad poliarticular. La monitorización analítica de los efectos adversos del metotrexate, tales como la depresión de la médula ósea y la toxicidad hepática, consiste en vigilar la fórmula y recuento leucocitario y las determinaciones de AST, ALT y albúmina. Cuando se administra hidroxicloroquina, es necesario efectuar exploraciones de los campos visuales. En ocasiones se recurre a la sulfasalazina, sobre todo ante la sospecha de una espondiloartropatía. En la actualidad, el oro y la penicilamina i.m. se utilizan sólo rara vez. (El uso de los compuestos de oro en la AR se discute en Artritis reumatoide, cap. 50.)

El ejercicio, las férulas y otras medidas de apoyo ayudan a evitar las contracturas. También pueden ser útiles los aparatos adaptativos.

Es necesario practicar frecuentes exploraciones oftalmológicas para detectar la iridociclitis asintomática y su frecuencia dependerá del riesgo (v. cap. 98). En un paciente de diagnóstico reciente con un comienzo oligoarticular, la exploración se hará cada 3 a 4 meses, mientras que en casos de comienzo poliarticular puede hacerse cada 6 meses, permitiendo así iniciar un tratamiento precoz con colirios de corticosteroides y midriáticos.

ENFERMEDADES FRECUENTES DE LA CADERA, LA RODILLA Y EL PIE

Cuando el niño se desarrolla, su sistema musculoesquelético cambia de forma espectacular en sus angulaciones, rotaciones y crecimiento longitudinal. Muchos de los problemas de la extremidades inferiores están relacionados con estas variaciones y mejoran o empeoran con el crecimiento.

Su valoración requiere el análisis sucesivo de todas las partes de la extremidad. Las asimetrías o las deformidades progresivas suelen ser patológicas y debe buscarse una causa neurológica (p. ej., mielodisplasia, parálisis cerebral). Hay que comprobar la movilidad de cada articulación y verificar la angulación o rotación del fémur, las rodillas y los pies con el paciente en bipedestación, sentado y en decúbito prono.

ENFERMEDADES DE LAS CADERAS

La torsión interna del fémur es frecuente en los niños y la anteversión femoral anterior disminuye desde los 40° existentes al nacimiento a 15° en la adolescencia. Una anteversión femoral marcada da lugar a unas piernas en «X», desviación interna de los dedos de los pies y marcha torpe. La posición en «W» del niño al sentarse y la postura en decúbito prono durante el sueño con las piernas extendidas o flexionadas (posición rodilla-tórax) y en rotación interna exacerban el problema, por lo que deben evitarse. Si las alteraciones persisten después de los 8 años, es necesario consultar con un ortopeda.

La torsión femoral externa es frecuente antes de que el niño comience a andar y aparentemente se debe a una contracción de los tejidos blandos en abducción y rotación externa, secundaria a la postura intrauterina. La postura en decúbito prono durante el sueño con las piernas en rotación externa puede mantener la situación. Para corregirla, puede ser útil hacer una rotación interna de las extremidades inferiores durante los cambios de pañales, aunque la mayoría de los casos se corrigen espontáneamente cuando el niño comienza a caminar. Está indicado hacer una exploración completa para descartar la luxación de la cadera (v. Anomalías musculoesqueléticas, cap. 261).

El dolor de la cadera y la cojera son característicos del deslizamiento de la epífisis capital del fémur en los adolescentes o, en niños más pequeños, de la necrosis avascular de la cabeza femoral (enfermedad de Legg-Calvé-Perthes), comentada más adelante en Osteocondrosis. A veces, el dolor irradia a la rodilla o a la parte anterior del músculo. Un diagnóstico precoz supone una importante mejoría del resultado final. El deslizamiento suele ser lento y afecta sobre todo a adolescentes varones obesos. En el 20% de los casos es bilateral. La causa se desconoce, aunque se sospecha que intervienen factores hormonales. Las radiografías confirman el diagnóstico y permiten excluir la displasia y las alteraciones degenerativas del acetábulo. El tratamiento consiste en la colocación quirúrgica de una aguja a través de la cabeza femoral y de la epífisis, para evitar la progresión del deslizamiento.

ALTERACIONES DE LA RODILLA

Las deformidades angulares fémoro-tibiales o de la rodilla pueden ser de dos tipos: piernas arqueadas (genu varus) o piernas en tijera (genu valgus). Si no se tratan, ambos tipos pueden ser una causa de artrosis de rodilla en el adulto.

La rodilla en varo es frecuente en los lactantes, pero suele corregirse hacia los 18 meses. Si persiste o progresa, debe sospecharse una enfermedad de Blount (osteocondrosis de la tibia). El diagnóstico precoz de la enfermedad de Blount es difícil, ya que las radiografías pueden ser normales (v. en Anomalías musculoesqueléticas, cap. 261). Hay que descartar el raquitismo. El tratamiento con una férula nocturna Danish puede ser eficaz si se inicia precozmente, pero a menudo hay que recurrir a la cirugía.

Las rodillas en valgo son menos frecuentes e incluso grados intensos de deformidad suelen haberse corregido espontáneamente cuando el niño alcanza los 9 años. Es necesario excluir una displasia esquelética o una hipofosfatasia. Si persiste una deformidad importante después de los 10 años de edad, el tratamiento deberá consistir en la fijación quirúrgica de la epífisis femoral distal interna.

En general, el dolor de la rodilla acompañado de tumefacción sobre la tuberosidad tibial en un adolescente se debe a la enfermedad de Osgood-Schlatter (v. más adelante en Osteocondrosis), aunque también puede ser secundario a una condromalacia rotuliana (ablandamiento del cartílago articular de la rótula). Aparentemente, las angulaciones o rotaciones de la pierna producen condromalacia rotuliana por desequilibrio de los elementos del cuádriceps, con mala alineación de la rótula durante el movimiento. El dolor de la rodilla aparece sobre todo al subir o bajar escaleras. El tratamiento consiste en refuerzo isométrico del cuádriceps, medicación analgésica y evitar las actividades que provocan el dolor.

Durante el crecimiento se produce una torsión o giro de la tibia, que pasa de una rotación lateral externa de 0º al nacimiento a los 20º en el adulto. Es raro que la rotación externa de la tibia suponga un problema. La torsión interna o medial es frecuente al nacimiento, pero mejora cuando el niño crece. Entre sus causas posibles se encuentran el raquitismo y los problemas neurológicos. El cuadro da lugar a una rodilla en varo con desviación hacia dentro de los dedos de los pies.

Para valorar la torsión de la tibia, se hace sentar al paciente con las rodillas en flexión de 90°, dejando que las piernas cuelguen libremente. A continuación, se alinean el eje longitudinal de la tibia y la tuberosidad tibial con el 2.º metacarpiano. Se traza una línea imaginaria entre los dos maléolos. Visto a lo largo de la tibia, el ángulo con que se corten las dos líneas corresponderá aproximadamente al grado de torsión tibial externa o interna. Cuando el giro del pie supera más de 20° existe también torsión tibial interna y cuando la rotación lateral del pie es superior a 30°, la tibia se encuentra en torsión lateral. También debe valorarse la marcha.

La torsión interna de la tibia puede mejorar con ejercicios pasivos (rotación externa del pie) o zapatos correctores (con cuñas en la parte interna del talón y externa de la planta, talón de torques de Thomas). Si la torsión persiste después de los 7 años, será necesario consultar con un ortopeda.

ALTERACIONES DE LOS PIES

Las alteraciones del antepié afectan a 1 de cada 100 recién nacidos. Afortunadamente, casi todas ellas son funcionales, como sucede con el metatarso aductor, y no anatómicas, como el pie zambo parcial (pie en varo) o el metatarso varo.

En el metatarso aductor, en antepié está en aducción y, en reposo, puede estar en supinación. En general, es posible abducir y evertir pasivamente el pie más allá de la posición neutra mediante estimulación de la planta, pero a veces el pie afectado se encuentra rígido y no puede llevarse a la posición neutra. El cuadro suele curar sin tratamiento durante el primer año de vida. Las deformidades fijas han de tratarse con yesos correctores.

El metatarso en varo es una subluxación intrauterina que no mejora después del nacimiento, por lo que es necesario recurrir a yesos correctores.

La pronación, el pie plano y el pie planovalgo se reconocen por el aplanamiento del arco longitudinal interno del pie con desviación hacia fuera de este. Hay asimismo eversión del retropié y eversión y abducción del antepié. Muchas veces parece que los lactantes tienen el pie plano debido a la almohadilla de grasa que poseen bajo del arco longitudinal interno. Si la deformidad es funcional, el arco suele restablecerse cuando el niño se pone de puntillas. La mayoría de los niños tienen cierto grado de pronación cuando comienzan a andar, debido a la laxitud ligamentosa y a la amplia base de la marcha, pero esta situación se corrige sin tratamiento hacia los 2 1/2 años de edad. Cuando el pie sufre dolores o calambres, están indicados los zapatos correctores (con un arco de apoyo o zapatos con un largo refuerzo interno y un talón de Thomas).

ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONJUNTIVO

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Enfermedad del colágeno caracterizada por hipermovilidad articular, hiperelasticidad dérmica y fragilidad generalizada de los tejidos.

Aunque la enfermedad se transmite habitualmente de forma autosómica dominante, se trata de una entidad heterogénea con nueve tipos, que se diferencian por las mutaciones de distintos genes implicados en la estructura u ordenación de las diferentes clases de colágenos (v. tabla 270-3). En las formas habituales autosómicas dominantes no se han encontrado cambios histológicos o bioquímicos específicos, aunque se cree que existe un defecto de los enlaces cruzados de las fibras de colágeno.

Síntomas, signos y diagnóstico

Los síntomas y signos son muy variables y dependen de la mutación genética específica y del fenotipo resultante.

La piel puede estirarse varios centímetros pero, una vez liberada, recupera su posición normal. Se observan amplias cicatrices cutáneas papiráceas sobre las prominencias óseas, sobre todo en codos, rodillas y crestas tibiales. El grado de hipermovilidad articulares variable, pero puede ser muy acusado. En algunos pacientes existe una peligrosa tendencia a las hemorragias. En los extremos de las cicatrices o en los puntos de presión se forman a menudo excrecencias carnosas (seudotumores moluscoides). También es posible palpar, u observar en las radiografías, unos nódulos esféricos subcutáneos calcificados.

Los traumatismos poco importantes producen a veces heridas muy anchas y abiertas, aunque con escasa tendencia a la hemorragia; además, suelen ser difíciles de suturar porque, al hacerlo, la fragilidad del tejido facilita su desgarro. Esta misma fragilidad de los tejidos profundos puede facilitar las complicaciones quirúrgicas. Son frecuentes los derrames sinoviales, las esguinces y las luxaciones. El 25% de los pacientes sufren cifoescoliosis vertebral, el 20% tienen deformidades torácicas, en el 5% hay pie equinovaro y en el 1% se encuentra una luxación congénita de la cadera. El 90% de los pacientes adultos tienen pies planos. También son frecuentes las hernias y los divertículos GI. Las perforaciones y las hemorragias espontáneas del aparato GI son raras y lo mismo sucede con los aneurismas disecantes de la aorta y la rotura espontánea de las grandes arterias. En algunos pacientes se encuentra un riñón en esponja. La fragilidad de los tejidos maternos puede ser una causa de parto prematuro y, si es el feto el afectado, el parto prematuro puede deberse a la fragilidad de las membranas fetales, con la consiguiente rotura precoz. Además, la fragilidad hística materna puede complicar una episiotomía o una cesárea, dando lugar a hemorragias pre, intra o postparto. En los adultos es frecuente la miopía y en la forma ocular-escoliótica se ha descrito fragilidad de la esclerótica y perforación del globo ocular.

Pronóstico y tratamiento

Aunque son muchas las complicaciones que pueden ocurrir, la esperanza de vida es normal. La prevalencia de complicaciones mortales puede ser muy alta en una minoría de las familias afectadas.

No existe tratamiento específico. Deben evitarse los traumatismos, a lo que puede ayudar el uso de ropa almohadillada y protectora. Si es necesario practicar una intervención quirúrgica, la hemostasia deberá ser muy cuidadosa. Las heridas se suturarán meticulosamente, evitando la tensión del tejido. Es imprescindible mantener una supervisión obstétrica durante el embarazo y el parto. Debe proporcionarse consejo genético.

SÍNDROME DE MARFAN

Enfermedad del tejido conjuntivo que ocasiona anomalías oculares, esqueléticas y cardiovasculares.

Se transmite de forma autosómica dominante. El defecto biomolecular básico se debe a las mutaciones del gen que codifica una proteína de la matriz extracelular llamada fibrilina-1. El defecto estructural principal es la alteración de la capa media de la aorta, que histológicamente se caracteriza por alteraciones similares a las de la necrosis quística de la media de Erdheim. El síndrome de hipermovilidad marfanoide y la aracnodactilia contratural congénita son variantes raras de la enfermedad.

Síntomas y signos

La gravedad es muy variable. La talla de los pacientes es superior a la media correspondiente a su edad y familia, con una envergadura que supera a la altura. Los dedos son desproporcionadamente largos y delgados (aracnodactilia) y es frecuente una deformidad del esternón, que puede estar desplazado hacia afuera (pectus carinatum) o hacia dentro (pectus excavatum). A menudo se observan hiperextensibilidad de las articulaciones, curvatura hacia atrás de las piernas y rodillas (genu recurvatum), pies planos y cifoescoliosis. Las hernias son frecuentes y la grasa subcutánea suele ser escasa. Muchos enfermos tienen paladar ojival.

Las manifestaciones oculares consisten en subluxación o luxación de los cristalinos (ectopia lentis) e iridodonesis (temblores del iris). Con frecuencia puede verse el borde del cristalino luxado a través de la pupila no dilatada. También puede haber una intensa miopía y a veces se producen desprendimientos espontáneos de la retina.

Las lesiones cardiovasculares se deben a la debilidad de la media aórtica en las áreas sometidas a las mayores tensiones hemodinámicas. La aorta ascendente sufre una dilatación progresiva o una disección aguda que comienza en los senos coronarios y que puede ocurrir desde el primer al quinto decenio de la vida. Los signos radiológicos de dilatación aórtica pueden ir precedidos de insuficiencia valvular. Puede desarrollarse una endocarditis bacteriana. También pueden encontrarse prolapso o insuficiencia de la válvula mitral, debidos a valvas o cuerdas tendinosas redundantes y que dan lugar a chasquidos sistólicos y soplos telesistólicos. Se han descrito alteraciones quísticas de los pulmones y neumotórax espontáneo de repetición.

Diagnóstico

El diagnóstico puede ser difícil, ya que muchos pacientes apenas tienen manifestaciones importantes ni alteraciones histológicas o bioquímicas específicas, por lo que no existen pruebas diagnósticas objetivas. El diagnóstico se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas, sobre todo en presencia de una historia familiar positiva. Existen muchos casos de síndrome de Marfan parcial en los que el diagnóstico es dudoso. La homocistinuria puede simular parcialmente este síndrome, del que puede distinguirse mediante la demostración de homocistina en la orina. No es posible el diagnóstico prenatal y es importante proporcionar un consejo genético adecuado.

Tratamiento

En las niñas muy altas, la inducción de una pubertad precoz hacia los 10 años con estrógenos y progesterona puede reducir la talla final. Los b-bloqueantes disminuyen la brusquedad de la eyección ventricular, reduciendo así la progresión de la dilatación de la raíz aórtica y el riesgo de disección. A los pacientes en que los diámetros aórticos aumentan más de 5 cm puede ofrecérseles un tratamiento quirúrgico que permita prolongar su esperanza de vida.

CUTIS LAXA

Enfermedad rara, caracterizada por una piel laxa que cuelga formando pliegues sueltos.

Existen dos formas relativamente benignas que se transmiten, respectivamente, de forma autosómica dominante y recesiva, esta última con retraso mental y laxitud articular. Otra forma, potencialmente letal con complicaciones cardiorrespiratorias, se hereda de forma autosómica recesiva. La cutis laxa de tipo adquirido es un trastorno raro que ocurre tras una enfermedad febril o una exposición a determinados fármacos, como en la reacción por hipersensibilidad a la penicilina o en hijos de madres tratadas con penicilamina. No se conoce cual es el defecto básico. En todas las formas, el estudio histológico de la piel demuestra una fragmentación de las fibras de elastina.

Síntomas, signos y complicaciones

En las formas hereditarias, la laxitud dérmica puede aparecer desde el nacimiento o desarrollarse más tarde y afectar a las zonas en las que la piel es normalmente laxa y colgante, sobre todo en la cara; los niños afectados tienen una facies triste o «churchilliana», con una nariz ganchuda característica. Además, son frecuentes las hernias y divertículos GI. En los pacientes con afectación grave, el enfisema pulmonar progresivo puede provocar un cor pulmonale.

La cutis laxa adquirida difiere clínicamente de las formas genéticas (aparición tardía, distinta distribución y aspecto de la anomalía de la piel y ausencia de nariz ganchuda). Afecta generalmente a niños y adolescentes y se manifiesta después de una enfermedad grave con fiebre, poliserositis o eritema multiforme. En los adultos, puede desarrollarse de manera insidiosa y provocar la muerte, debida a la rotura aórtica o a las complicaciones pulmonares.

Diagnóstico diferencial y tratamiento

En la cutis laxa típica no existen ni la fragilidad dérmica ni la hipermovilidad aguda que se observan en el síndrome de Ehlers-Danlos. A veces se encuentran áreas localizadas de piel laxa en otras enfermedades, por ejemplo, el síndrome de Turner (v. cap. 261), en el que las mujeres afectadas tienen pliegues cutáneos laxos en la base del cuello que se ponen en tensión cuando la niña crece produciendo un pterigion, o la neurofibromatosis (v. cap. 183), en la que ocasionalmente se desarrollan neuromas plexiformes en forma de péndulo que son unilaterales y tienen una configuración y textura que los distingue de la cutis laxa.

No existe ningún tratamiento específico. Los resultados de la cirugía plástica son menos satisfactorios en la cutis laxa adquirida, aunque mejoran considerablemente el aspecto en los casos hereditarios; la cicatrización no suele presentar problemas, aunque la laxitud dérmica puede reaparecer. Las complicaciones cardiorrespiratorias deben tratarse de la forma adecuada.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Enfermedades que se caracterizan por un aumento de la excreción urinaria de mucopolisacáridos, con manifestaciones sistémicas variables entre las que se encuentran una facies característica, displasia esquelética, retraso mental, opacidad corneal y hepatoesplenomegalia.

Las características clínicas, el defecto bioquímico genético específico y el pronóstico son peculiares de los distintos tipos, cada uno de ellos identificado por el mucopolisacárido presente en la orina (v. tabla 270-4). Se conocen las deficiencias enzimáticas primarias; con excepción del tipo II, que se transmite ligado al cromosoma X, todas las demás formas son autosómicas recesivas.

Síntomas, signos y diagnóstico

En general, las características clínicas no son evidentes al nacimiento. Durante la lactancia y la infancia, van aparenciendo la talla baja, la displasia ósea, el hirsutismo y un desarrollo anormal; además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. También puede ayudar la historia familiar.

Es posible hacer el diagnóstico prenatal mediante la determinación de la actividad enzimática en el cultivo de células del líquido amniótico o en las muestras de biopsias de vellosidades coriales. Como los resultados falsos, tanto positivos como negativos, son frecuentes, es necesario tener cuidado al interpretar las pruebas de detección sistemática postnatales efectuadas en la orina. Incluso en los pacientes gravemente afectados, las pruebas pueden ser negativas durante las primeras etapas de la lactancia. El diagnóstico se confirma analizando la actividad enzimática específica en los linfocitos, en los cultivos de fibroblastos o, en algunos tipos, en el suero. Las alteraciones radiológicas del esqueleto son típicas de una disostosis múltiple y, aunque su gravedad varía con los tipos, suelen ser lo bastante específicas como para permitir el diagnóstico preciso. No obstante, estas manifestaciones radiológicas cambian considerablemente durante la infancia y su interpretación ha de hacerse con gran cuidado.

Tratamiento

No existe tratamiento específico. Los intentos de sustituir la enzima deficitaria mediante infusión de plasma o injertos de piel sólo han logrado éxitos limitados y transitorios. El trasplante de médula ósea ha dado lugar a la remisión bioquímica en algunos casos, pero la alteración intelectual no mejora y la morbilidad y mortalidad siguen siendo elevadas.

OSTEOCONDRODISPLASIAS

(Displasias esqueléticas de origen genético)

Enfermedades en las que las alteraciones del crecimiento óseo o cartilaginoso causan el mal desarrollo del esqueleto; en muchas de ellas existe enanismo.

En algunas entidades raras se ha implicado al colágeno tipo II, pero en la mayoría el defecto básico sigue siendo desconocido; en algunas se han descrito anomalías histológicas específicas.

En la tabla 270-5 se recogen los síntomas y signos de los tipos más importantes. La acondroplasia es la más frecuente y mejor conocida, pero existen otros muchos tipos de enanismo con miembros cortos que tienen diferencias manifiestas con ella en cuanto a los antecedentes genéticos, la evolución y el pronóstico, por lo que resulta esencial establecer el diagnóstico preciso de cada caso.

El término enanismo letal con extremidades cortas se refiere a las ostecondrodisplasias letales (o potencialmente letales) que se manifiestan al nacimiento como un enanismo con extremidades cortas (v. tabla 270-6).

Diagnóstico y tratamiento

Las alteraciones radiológicas son diagnósticas, por lo que en los recién nacidos afectados es obligado hacer un estudio radiográfico. Esto es importante, incluso aunque el niño nazca muerto, ya que la precisión diagnóstica es esencial para el consejo genético. En algunos casos puede hacerse un diagnóstico prenatal mediante fetoscopia o ecografía (cuadros en los que el acortamiento de las extremidades fetales es intenso). Las nuevas técnicas radiológicas y de biología molecular permitirán mejorar la exactitud diagnóstica.

En algunos tipos no letales se ha demostrado que el tratamiento quirúrgico puede ser útil (p. ej., prótesis de cadera). La hipoplasia de la apófisis odontoides es una característica inconstante de muchos tipos, pero que predispone a la subluxación de la 1.ª y 2.ª vértebras cervicales y puede causar la compresión de la médula. Por tanto, antes de la intervención, debe hacerse un estudio radiográfico de la apófisis odontoides ya que, si el resultado es anormal, deberá mantenerse cuidadosamente sujeta la cabeza del paciente durante la hiperextensión para la intubación anestésica.

El conocimiento del patrón hereditario de la mayor parte de los tipos permite proporcionar un consejo genético eficaz.

Organizaciones como Little People of America proporcionan contactos sociales a las personas afectadas y defienden sus derechos. Existen asociaciones similares en Australia y Gran Bretaña.

OSTEOPETROSIS

(Huesos marmóreos)

Enfermedades caracterizadas por un aumento de la densidad ósea y anomalías del modelado del esqueleto.

Estos procesos pueden clasificarse según que predominen la esclerosis o el defecto de modulación de los huesos: osteoesclerosis, displasia craneotubulares e hiperostosis craneotubulares. Algunos cuadros son relativamente benignos, mientras que otros son progresivos y mortales. La distorsión facial secundaria al crecimiento excesivo de los huesos es, a veces, intensa. La mala oclusión de los dientes puede requerir cuidados ortodóncicos especiales. En algunos casos, es necesaria la intervención quirúrgica descompresiva para aliviar el aumento de la presión intracraneal o para liberar a los nervios faciales o auditivos atrapados.

OSTEOESCLEROSIS

Aumento de la densidad esquelética con escasas alteraciones de la modulación.

La osteopetrosis con manifestaciones tardías aparece durante la infancia, la adolescencia o los primeros años de la vida adulta. La enfermedad de Albers-Schönberg se refiere exclusivamente a la forma benigna o tardía de osteopetrosis que se transmite de forma autosómica dominante y que es relativamente frecuente, con una amplia distribución geográfica y étnica. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos, de forma que el diagnóstico se hace por casualidad cuando se toman radiografías por otros motivos. La facies, el psiquismo y la esperanza de vida son normales y su salud general, buena. En ocasiones, el primer síntoma es una parálisis facial o una sordera secundaria a la compresión de los nervios craneales a causa del crecimiento óseo. Una complicación rara es una anemia ligera.

En la mayoría de los casos, el estudio radiológico del esqueleto es normal en el momento del nacimiento y la esclerosis ósea se va manifestando a medida que progresa la infancia. La afectación ósea es general pero salpicada y, a veces, respeta la extremidades. El cráneo es denso y los senos pueden estar obliterados. En la columna, la esclerosis de las placas terminales de las vértebras da lugar a una imagen típica en franjas horizontales («camiseta de rugby»). En algunos pacientes puede ser necesario tratar la anemia con transfusiones o esplenectomía.

La osteopetrosis con manifestaciones precoces (forma autosómica recesiva, precoz, maligna o congénita de osteopetrosis que se manifiesta durante la lactancia) en una enfermedad rara pero potencialmente mortal. El hipercrecimiento óseo altera la función de la médula ósea y sus síntomas iniciales consisten en retraso del crecimiento, hematomas espontáneos, tendencia a la hemorragia y anemia. En los estadios avanzados se encuentran hepatoesplenomegalia y parálisis de los nervios óptico, oculomotores y facial. Durante el primer año de vida, el niño puede morir por anemia, infección fulminante o hemorragia.

La característica radiológica predominante es el aumento generalizado de la densidad ósea. Las placas penetradas de los huesos largos muestran bandas en las regiones metafisarias y estriaciones longitudinales en los diáfisis. A medida que el cuadro progresa, los extremos de los huesos largos, sobre todo el proximal del húmero y el distal del fémur, desarrollan un ensanchamiento evidente. En el interior de las vértebras, pelvis y huesos tubulares se forma hueso nuevo («endohueso»), el cráneo aumenta de espesor y la columna adopta un aspecto en «camiseta de rugby».

Aunque en algunos lactantes se han obtenido excelentes resultados iniciales con el trasplante de médula ósea, se ignora aún cual será el pronóstico a largo plazo de la intervención.

La osteopetrosis con acidosis tubular renal es un cuadro autosómico recesivo asociado a debilidad, talla baja y retraso del crecimiento. La imagen radiográfica del esqueleto es densa, existe acidosis tubular renal y hay un defecto de la actividad de la anhidrasa carbónica eritrocitaria.

La picnodisostosis es una enfermedad autosómica recesiva en la que la talla baja se manifiesta ya durante la primera infancia; la talla del adulto no supera los 150 cm. Durante la infancia se pueden reconocer otras manifestaciones, como el aumento del tamaño del cráneo, manos y pies cortos y anchos, uñas distróficas y escleróticas azules. Las personas afectadas son muy parecidas entre ellas, con caras pequeñas, barbillas hundidas y dientes mal implantados y con caries. Tienen un cráneo prominente y la fontanela anterior permanece abierta. Las falanges terminales son cortas y las uñas de las manos, displásicas. Una complicación de la picnodisostosis son las fracturas patológicas.

En las radiografías se aprecia esclerosis ósea ya desde la infancia, aunque sin estriaciones ni formación de endohueso. La densidad del cráneo no es excesiva, pero las fontanelas permanecen abiertas y existen múltiples huesos wormianos. Los husos faciales y los senos paranasales son hipoplásicos y el ángulo mandibular es obtuso. Las clavículas pueden ser gráciles, con escaso desarrollo de sus porciones laterales; las falanges distales son rudimentarias.

DISPLASIAS CRANEOTUBULARES

Anomalías del modelado de los huesos con escasos signos de esclerosis ósea.

La displasia metafisaria (enfermedad de Pyle) es un raro cuadro autosómico recesivo que a menudo se confunde semánticamente con la displasia craneometafisaria (v. más adelante). Las personas afectadas son clínicamente normales, salvo por la deformidad en valgo de las rodillas y las ocasionales escoliosis y fragilidad ósea. El diagnóstico suele ser accidental, cuando se toman radiografías por otros motivos.

En contraste con la escasez de signos clínicos, las alteraciones radiológicas son llamativas. El modelado de los huesos largos es insuficiente y tienen unas corticales finas. En los huesos tubulares de las piernas se aprecia un acusado ensanchamiento en forma de «matraz de Erlenmeyer», sobre todo en el extremo inferior de los fémures. El cráneo está casi siempre respetado, salvo por una prominencia supraorbitaria; el ángulo mandibular es obtuso y se observa una gran expansión de los huesos pelvianos y de la caja torácica.

En comparación con los demás procesos de este grupo, la displasia craneometafisaria es relativamente frecuente y se transmite de forma autosómica dominante. Durante la lactancia, aparecen un abombamiento paranasal y una expansión progresiva y engrosamiento del cráneo y la mandíbula que producen distorsión de la mandíbula y la cara. El crecimiento óseo provoca atrapamiento y compresión de los pares craneales, sobre todo del VII y el VIII. La mala oclusión de la mandíbula puede ser molesta y la obliteración parcial de los senos predispone a las infecciones nasorrespiratorias de repetición. La talla y el estado general de salud pueden ser normales; no obstante, como complicación rara y grave, puede desarrollarse una elevación progresiva de la presión intracraneal.

Las alteraciones radiológicas dependen de la edad y suelen ser evidentes ya hacia los 5 años. La característica craneal más importante es la esclerosis, que alcanza su máxima intensidad en la base, aunque la bóveda siempre presenta algún grado de afectación. Los huesos largos tienen metáfisis anchas y en forma de maza, sobre todo el extremo inferior del fémur. Sin embargo, estos cambios son muchos menos intensos que en la enfermedad de Pyle (v. más atrás). La columna y la pelvis están respetadas.

La displasia frontometafisaria, entidad que se manifiesta ya desde la primera infancia, se hereda de dos formas, una autosómica dominante y otra ligada al cromosoma X. El prominente reborde supraorbitario simula una visera. La mandíbula es hipoplásica con una constricción anterior. Las anomalías dentales son frecuentes y los adultos desarrollan una sordera que se debe al estrechamiento escleroso de los orificios acústicos internos y del oído medio. Los huesos largos de las piernas presentan angulaciones moderadas. Las contracturas progresivas de los dedos pueden parecerse a las de la AR. La talla es normal y el estado general de los pacientes es bueno.

En las radiografías se observa un evidente hipercrecimiento de la región frontal, con zonas de esclerosis parcheada en la bóveda craneal. Los cuerpos vertebrales son displásicos pero no muestran esclerosis. Las crestas ilíacas presentan un ensanchamiento brusco y el estrecho superior de la pelvis está deformado. Las cabezas femorales están ensanchadas y expandidas, con una deformidad en valgo de la cadera. Los huesos de los dedos están poco modelados y muestran erosiones y reducción del espacio articular.

HIPEROSTOSIS CRANEOTUBULARES

Hipercrecimiento óseo que produce tanto una alteración del contorno como un aumento de la densidad de los huesos.

La hiperostosis endosteal (enfermedad de Buchem) es una enfermedad que suele heredarse de forma autosómica recesiva, aunque se ha descrito una variante leve autosómica dominante. Hacia la mitad de la infancia, los pacientes presentan hipercrecimiento y distorsión de la mandíbula y las cejas. Posteriormente, el atrapamiento de los nervios craneales conduce a la parálisis facial y a la sordera. La esperanza de vida y la talla son normales y los huesos no son frágiles. Las principales características radiológicas son el ensanchamiento y la esclerosis de la bóveda y la base del cráneo y de la mandíbula. En las diáfisis de los huesos largos se observa engrosamiento endosteal. La descompresión quirúrgica de los nervios atrapados puede mejorar algunos de los síntomas.

La esclerosteosis es un cuadro autosómico recesivo que alcanza su mayor prevalencia entre los afrikaners de Sudáfrica. En la primera infancia, aparece un hipercrecimiento con esclerosis del esqueleto que afecta fundamentalmente al cráneo. A menudo, la talla y el peso de los pacientes son excesivos y a veces el proceso se manifiesta por sordera y parálisis facial secundarias al atrapamiento de los pares craneales. La distorsión de la cara, que comienza a hacerse evidente hacia los 10 años, llega a ser muy intensa. En los adultos, el aumento de la presión intracraneal puede provocar cefaleas y se han descrito casos de muerte súbita por enclavamiento del tronco cerebral en al agujero occipital. La presencia de sindactilia cutánea u ósea de los dedos 2.º y 3.º distingue la esclerosteosis de las demás formas de hiperostosis craneotubulares.

Los signos radiológicos más notables son el ensanchamiento y la esclerosis de la bóveda craneal y de la mandíbula. Los cuerpos vertebrales están respetados, aunque sus pedículos son densos. Los huesos de la pelvis muestran esclerosis, pero su contorno es normal. Las corticales de los huesos largos están esclerosadas e hiperostósicas, con diáfisis poco modeladas. Las intervenciones quirúrgicas encaminadas a reducir la presión intracraneal pueden ser beneficiosas.

La displasia diafisaria (enfermedad de Camurati-Engelmann) es un trastorno autosómico dominante relativamente bien conocido que se manifiesta hacia la mitad de la infancia con dolores, debilidad y emaciación muscular, sobre todo de las piernas. Estos síntomas suelen desaparecer hacia los 30 años. Ocasionalmente, el cuadro se complica por compresiones de pares craneales y elevación de la presión intracraneal. Algunos pacientes sufren graves minusvalías mientras que otros permanecen prácticamente asintomáticos.

La característica radiológica predominante es un notable engrosamiento de las superficies perióstica y medular de las corticales de las diáfisis de los huesos largos. Los canales medulares y los contornos externos de los huesos son irregulares. La enfermedad suele respetar las extremidades y el esqueleto axial. La afectación del cráneo, que es rara, puede manifestarse por engrosamiento y esclerosis basal. Los signos radiológicos son variables. Los corticosteroides pueden aliviar el dolor óseo y mejorar la fuerza muscular.

OSTEOCONDROSIS

Enfermedades que afectan a las epífisis y que se caracterizan por alteraciones no inflamatorias ni infecciosas de los procesos normales de crecimiento óseo que afectan a diversos centros de osificación en el momento de su máxima actividad.

La etiología es desconocida y los fundamentos genéticos no son sencillos. Las osteocondrosis se diferencian en su distribución anatómica, evolución y pronóstico; su importancia reside en sus connotaciones ortopédicas. Las osteocondrosis raras incluyen la enfermedad de Freiberg (cabeza del segundo metatarsiano), enfermedad de Panner (carpo), enfermedad de Sever (calcáneo) y síndrome de Sindling-Larsen-Johansson.

ENFERMEDAD DE LEGG-CALVÉ-PERTHES

Necrosis aséptica idiopática de la epífisis de la cabeza del fémur.

La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es la más frecuente de las osteocondrosis y alcanza su máxima incidencia entre los 5 y 10 años de edad, mostrando predilección por los varones; suele ser unilateral.

Los síntomas más importantes son dolor en la articulación de la cadera y trastornos de la marcha que suelen aparecer de forma gradual y progresar lentamente. Existen limitación de los movimientos de la articulación y emaciación de los músculos del muslo. Las radiografías iniciales pueden revelar aplanamiento y, más tarde, fragmentación de la cabeza femoral, que muestra zonas radiolúcidas y otras escleróticas.

El diagnóstico diferencial comprende los trastornos esqueléticos hereditarios, en especial con la displasia epifisaria múltiple. En todos los casos atípicos, bilaterales o familiares debe hacerse un estudio completo del esqueleto para descartar estas enfermedades, ya que el pronóstico y el tratamiento son distintos. También deben excluirse el hipotiroidismo, la drepanocitosis y los traumatismos.

En los casos no tratados, la evolución es prolongada, de 2 a 3 años, pero autolimitada. Cuando el cuadro se hace quiescente, la distorsión residual de la cabeza femoral y del acetábulo predisponen a la artrosis degenerativa secundaria. En los casos tratados, las secuelas suelen ser menos graves.

El tratamiento ortopédico consiste en reposo en cama prolongado, tracción móvil, férulas y contención de la cabeza femoral mediante escayolas y sujeciones en abducción. Algunos autores defienden la osteotomía subtrocantérea con fijación interna y deambulación precoz.

ENFERMEDAD DE OSGOOD-SCHLATTER

Osteocondritis de la tuberosidad tibial.

La enfermedad suele ser unilateral, aparece entre los 10 y los 15 años de edad y es más frecuente en los varones. Parece que su etiología es traumática, debida a la tracción excesiva ejercida por el tendón rotuliano en su inserción epifisaria inmadura. Las características más importantes son el dolor, la tumefacción y la sensibilidad sobre la tuberosidad de la tibia, en el punto de inserción del tendón rotuliano. No existen alteraciones sistémicas. Las radiografías laterales de la rodilla muestran fragmentación del tubérculo tibial. El cuadro suele curar de manera espontánea en semanas o meses, por lo que las únicas medidas terapéuticas necesarias son aliviar del dolor y evitar los deportes y el ejercicio excesivo, sobre todo las flexiones máximas de las rodillas. Rara vez es necesario recurrir a la inmovilización con escayola, las inyecciones intralesionales de hidrocortisona, la extirpación quirúrgica de cuerpos libres intraarticulares o las técnicas de injerto o fresado.

ENFERMEDAD DE SCHEUERMANN

Enfermedad relativamente frecuente que se caracteriza por dorsalgia y cifosis asociadas a alteraciones localizadas de los cuerpos vertebrales.

El proceso aparece durante la adolescencia y es más frecuente en los varones. Probablemente representa un grupo heterogéneo de entidades que comparten manifestaciones similares, pero tanto su etiología como su patogenia son desconocidas. Se ha atribuido a una osteocondritis de las superficies cartilaginosas superior e inferior de los cuerpos vertebrales, pero a veces la causa es traumática. Algunos casos presentan una tendencia familiar.

La manifestación inicial habitual es una postura «cargada de espaldas» con dorsalgia ligera. Algunos pacientes tienen un hábito marfanoide, con desproporción entre la longitud del tronco y las extremidades. Los casos leves suelen diagnosticarse en las exploraciones sistemáticas para detectar deformidades vertebrales que se llevan a cabo en las escuelas. El principal hallazgo clínico es la exageración de la cifosis dorsal normal, que puede ser difusa o localizada. La evolución es prolongada (muy variable, a menudo de varios años) pero leve y es frecuente que, tras haber cedido la enfermedad, persista una mala alineación vertebral poco importante.

Las radiografías laterales de la columna muestran pinzamientos anteriores de los cuerpos vertebrales, sobre todo en las regiones dorsal baja y lumbar alta. En los estadios avanzados, los platillos vertebrales son irregulares y escleróticos. La alteración de la alineación es fundamentalmente cifótica, pero a veces se observa cierto grado de escoliosis. En los casos atípicos deben excluirse una displasia esquelética generalizada y la tuberculosis vertebral. Los casos leves y no progresivos pueden tratarse reduciendo las tensiones de carga y evitando la actividad extenuante. En ocasiones, cuando la cifosis es más pronunciada, está indicado un corsé vertebral o el reposo en un lecho rígido. Es raro que deba recurrirse a la cirugía para estabilizar y corregir la mala alineación en los casos progresivos.

ENFERMEDAD DE KÖHLER

Forma rara de osteocondritis que afecta al hueso escafoides del tarso.

Esta enfermedad afecta a niños, sobre todo varones, de 3 a 5 años de edad. El pie aparece tumefacto y doloroso, con una sensibilidad máxima sobre el arco longitudinal interno. Las molestias aumentan con la carga y la marcha y esta última está claramente alterada. El cuadro es crónico, pero rara vez persiste más de 2 años. En las radiografías, el escafoides aparece inicialmente aplanado y esclerótico y posteriormente se fragmenta, antes de reosificarse. La afectación es unilateral y la comparación con la radiografía del lado opuesto ayuda a valorar la progresión de la enfermedad. El tratamiento consiste en reposo, alivio del dolor y evitar la carga excesiva. En los caso agudos, puede ser útil colocar durante algunas semanas una escayola de marcha infrarrotuliana bien ajustada bajo el arco longitudinal del pie.