(Enfermedad de Marie-Strümpell)

La espondilitis anquilosante (EA) se clasifica junto al síndrome de Reiter (venéreo y disentérico), la psoriasis, las artritis reactivas, la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, que forman el grupo de las espondiloartropatías seronegativas (con factor reumatoide negativo).

La EA es tres veces más frecuente en hombres que en mujeres y suele debutar entre los 20 y 40años de edad. Es de 10 a 20 veces más frecuente en familiares de primer grado de Pacientes con EA que en la población general, y la prevalencia elevada del antígeno tisular HLA-B27 en la raza blanca o de HLA-B7 en la raza negra apoya la idea de una predisposición genética, aunque pueden contribuir los factores ambientales. El riesgo de EA en personas con HLA-B27 es de un 20% aproximadamente.

El síntoma de presentación más frecuente es el dolor de espalda, pero puede comenzar de manera atípica en las articulaciones periféricas, especialmente en niños y mujeres, y en pocos casos como iritis aguda (uveítis anterior). Otros signos y síntomas tempranos son disminución de la expansión del tórax por afectación costovertebral difusa, febrícula, fatiga, anorexia, pérdida de peso y anemia. El dolor de espalda recidivante, con frecuencia nocturno y de intensidad variable, es un síntoma muy habitual, así como la rigidez matinal que mejora con la actividad. La postura flexionada o con inclinación mejora el dolor de espalda y el espasmo de la musculatura paravertebral, por eso es frecuente un cierto grado de cifosis en los Pacientes que no reciben tratamiento.

En un tercio de los Pacientes aparecen manifestaciones sistémicas. La iritis aguda (uveítis anterior) recidivante y autolimitada raras veces es tan grave como para empeorar la caPacidad visual. Pueden existir signos neurológicos por radiculitis o ciática, fractura o subluxación vertebral y síndrome de la cola de caballo (impotencia, incontinencia urinaria nocturna, disminución de la sensibilidad rectal y vesical y ausencia de reflejo aquíleo). Las manifestaciones cardiovasculares pueden ser insuficiencia aórtica, angina, pericarditis y anomalías de conducción en el ECG. Un hallazgo pulmonar raro es la fibrosis del lóbulo superior, en ocasiones con cavitación que puede confundirse con TB y se puede complicar con infección por Aspergillus.

La EA se caracteriza por brotes leves o moderados de espondilitis activa que alternan con períodos de inactivación total o casi total de la inflamación. El tratamiento adecuado produce en la mayoría de los Pacientes una incaPacidad mínima o ausente, pudiendo llevar una vida activa normal a pesar de la rigidez de espalda. En otras ocasiones la evolución es grave y progresiva, produciendo deformidades con incaPacidad pronunciada. El pronóstico es sombrío en Pacientes con iritis refractaria y en los casos raros con amiloidosis secundaria.

La VSG y otros reactantes de fase aguda (proteína C reactiva y niveles séricos de Ig) están elevados moderadamente en la mayoría de los Pacientes con EA activa. Las determinaciones de factor reumatoide y anticuerpos antinucleares son negativas. Es habitual la existencia de HLA-B27, pero no es constante ni específica (es más útil una prueba negativa para ayudar a descartar la EA que una prueba positiva para hacer el diagnóstico). Esta prueba no es necesaria en Pacientes con la enfermedad característica.

El diagnóstico se debe confirmar mediante radiografías. Las anomalías iniciales (seudoensanchamiento por erosiones subcondrales, esclerosis o estrechamiento secundario) aparecen en las articulaciones sacroilíacas. Los cambios iniciales en la columna vertebral son la adopción de una forma cuadrada y la desmineralización de las vértebras lumbares altas, la calcificación ligamentosa en parches y uno o dos sindesmofitos en desarrollo. No es habitual realizar el diagnóstico inicial al observar la existencia de la clásica columna en caña de bambú con sindesmofitos prominentes y calcificación ligamentosa paravertebral difusa, ya que estos cambios tardan en desarrollarse un período medio de 10 años.

La hernia de un disco intervertebral se limita a la columna y no produce manifestaciones sistémicas (fatiga, anorexia, pérdida de peso). Las pruebas de laboratorio, incluyendo la VSG, son normales. Si es necesario, se puede confirmar mediante mielografía, TC o RM. La afectación unilateral de la articulación sacroilíaca debe hacer sospechar una causa infecciosa. La espondilitis tuberculosa se expone en Tuberculosis de huesos y articulaciones en el capítulo 157.

Es más difícil hacer el diagnóstico diferencial con el síndrome de hiperostosis esquelética idiopática difusa (HEID). Suele afectar a hombres mayores de 50 años y puede asemejarse clínica y radiográficamente a la EA. Los Pacientes pueden referir dolor vertebral, rigidez y pérdida insidiosa de la movilidad. Los hallazgos radiográficos consisten en osificaciones ligamentosas de gran tamaño que establecen un puente entre varias vértebras y suelen afectar a la columna cervical y a la zona inferior de la columna torácica. Sin embargo, las articulaciones sacroilíacas e interapofisarias no están erosionadas, la rigidez no es más intensa por la mañana, la VSG es normal y no existe relación con el HLA-B27.

El malestar articular se puede mejorar con diferentes fármacos. Los planes de tratamiento se deben dirigir a la prevención de la deformidad, retraso o corrección y a las necesidades psicosociales y de rehabilitación. Para conseguir una postura y movilidad articular adecuadas son fundamentales los ejercicios diarios, así como otras medidas de soporte (entrenamiento postural, ejercicios terapéuticos) para potenciar los grupos musculares que se oponen a la dirección de las deformidades potenciales (fortalecimiento de losextensores más que de los flexores). La lectura en decúbito prono con extensión del cuello puede ayudar a mantener la espalda flexible.

Los corticoides tienen un valor terapéutico limitado y su uso a largo plazo se asocia con numerosos efectos secundarios, como la osteoporosis de la columna rígida. Para la iritis aguda se emplean corticoides tópicos (y midriáticos), y en pocos casos son necesarios los corticoides por vía oral. Los corticoides intraarticulares pueden ser beneficiosos, en especial cuando una o dos articulaciones periféricas están más afectadas que el resto, comprometiendo así la realización de ejercicios y la rehabilitación.

Los narcóticos, otros analgésicos potentes y los relajantes musculares carecen de propiedades antiinflamatorias y se deben prescribir sólo a corto plazo como coadyuvantes para ayudar a controlar el dolor de espalda y el espasmo muscular.

La radioterapia sobre la columna, aunque efectiva, se recomienda sólo como último recurso, dado que multiplica por diez el riesgo de leucemia mieloide aguda.

El síndrome de Reiter se clasifica dentro del grupo de las espondiloartropatías seronegativas. Al principio se consideraba una inflamación estéril de las articulaciones debida a infecciones originadas en localizaciones extraarticulares, pero ahora parece estar asociado con la presencia de Chlamydia trachomatis en el interior de la articulación.

Se reconocen dos tipos: disentérico y de transmisión sexual. Este último afecta sobre todo a hombres entre los 20 y 40 años. Suelen estar implicadas infecciones genitales por C. trachomatis. El síndrome de Reiter es menos frecuente en mujeres, niños y ancianos. Los hombres y mujeres pueden adquirir la forma disentérica tras infecciones bacterianas gastrointestinales causadas por Shigella, Salmonella, Yersinia o Campylobacter, así como la enfermedad asociada a Chlamydia. La prevalencia del HLA-B27 es del 63 al 96% en Pacientes con síndrome de Reiter frente al 6-15% en personas sanas, lo que apoya la probabilidad de una predisposición genética. Las personas con HLA-B27 tienen un riesgo elevado de desarrollar el síndrome de Reiter tras un contacto sexual o después de la exposición a ciertas infecciones por bacterias entéricas.

En el síndrome de Reiter típico, la uretritis aparece de 7 a 14 d después del contacto sexual o la disentería. En las semanas siguientes pueden aparecer febrícula, conjuntivitis y artritis. No siempre se presentan todos los síntomas, por lo que existen formas incompletas del síndrome. La uretritis es menos dolorosa y con menos secreción purulenta que la gonorrea aguda en los hombres, y se puede asociar con una cistitis hemorrágica o prostatitis. En mujeres, la uretritis y la cervicitis pueden ser leves (con disuria o secreción vaginal escasa) o asintomáticas, haciendo difícil el diagnóstico. La conjuntivitis es la lesión ocular más frecuente. Suele ser leve, excepto cuando coexisten queratitis y uveítis anterior.

La artritis puede ser leve o grave. La afectación articular suele ser asimétrica y oligoarticular o poliarticular, afectando sobre todo a articulaciones grandes de las extremidades inferiores y los dedos de los pies. Puede haber dolor de espalda, por lo general cuando la enfermedad es grave. La entesopatía (inflamación de las inserciones tendinosas en el hueso) es frecuente en el síndrome de Reiter y en otras artritis seronegativas (fascitis plantar, periostitis digital, tendinitis aquílea). Las lesiones mucocutáneas -úlceras pequeñas superficiales no dolorosas- suelen aparecer en la mucosa oral, la lengua y el glande (balanitis circinada). Los Pacientes pueden desarrollar también lesiones cutáneas hiperqueratósicas (idénticas en ocasiones a la psoriasis pustulosa) en las palmas y las plantas y alrededor de las uñas (queratoderma blenorrágico). La afectación cardiovascular (aortitis, insuficiencia aórtica, trastornos de conducción) es infrecuente.

El síndrome de Reiter suele desaparecer en 3 o 4 meses, pero hasta el 50% de los Pacientes presentan recidivas transitorias o prolongadas de artritis o de otros componentes del síndrome durante varios años. En el síndrome de Reiter crónico o recidivante pueden existir deformidad articular y anquilosis, así como sacroileítis o espondilitis.

El diagnóstico se basa en la presencia de la artritis periférica típica con uretritis o cervicitis o una de las restantes características extraarticulares. Debido a que éstas se manifiestan en momentos distintos, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses. Los cultivos positivos para gonococo y la respuesta rápida a la penicilina distingue a la artritis gonocócica aguda del síndrome de Reiter en un Paciente joven con actividad sexual. La artritis o las lesiones cutáneas del síndrome de Reiter crónico pueden simular las de la artritis psoriásica, la espondilitis anquilosante o el síndrome de Behçet.

El tratamiento inmunosupresor en Pacientes con síndrome de Reiter coexistente con SIDA debe ser valorado con precaución. La sulfasalacina a las dosis empleadas para la EA puede ser útil también (para las dosis, v. Tratamiento en el apartado Espondilitis anquilosante, más atrás).

La artritis psoriásica aparece en el 7% de los Pacientes con psoriasis. En algunos Pacientes con SIDA existe una prevalencia elevada.

La psoriasis de piel o uñas puede preceder o seguir a la afectación articular. Se debe explorar a los Pacientes con monoartritis, oligoartritis o poliartritis inflamatoria seronegativa para detectar lesiones cutáneas de psoriasis o pequeñas cavidades en las uñas y se les debe preguntar sobre los antecedentes de psoriasis en la familia.

Suelen estar afectadas las articulaciones interfalángicas distales (IFD) de los dedos de las manos y los pies. Es frecuente la afectación asimétrica de las articulaciones pequeñas y grandes, incluyendo las sacroilíacas y la columna vertebral. No existen nódulos reumatoides. Pueden coincidir las exacerbaciones y las remisiones de los síntomas cutáneos y articulares. Las remisiones de la artritis tienden a ser más frecuentes, rápidas y completas que en la AR, pero puede ocurrir la progresión a artritis crónica y discaPacidad grave. Los hallazgos radiográficos consisten en afectación de las IFD, reabsorción de falanges terminales, artritis mutilante y destrucción extensa y luxación de articulaciones pequeñas y grandes.

En algunos estudios el etretinato en dosis de 0,5 a 1 mg/kg/d por v.o. repartido en dos dosis es efectivo en la psoriasis grave e incluso puede ayudar a controlar la artritis. Los efectos secundarios pueden ser graves: hipervitaminosis A, teratogenicidad y toxicidad hepática. Debido al potencial teratógeno del etretinato y a su retención en el organismo a largo plazo, las Pacientes no se pueden quedar embarazadas mientras toman el fármaco ni en un período de 1 año después de suspenderlo.

La fotoquimioterapia con metoxaleno y luz ultravioleta A de onda larga con psoraleno (PUVA) parece muy eficaz para las lesiones cutáneas y beneficiosa para la artritis periférica, aunque no para la afectación de la columna vertebral. Los antagonistas del ácido fólico y los fármacos inmunosupresores, en especial el metotrexato, son potencialmente tóxicos, pero cuando se utilizan con precaución ayudan a controlar las lesiones cutáneas y los síntomas articulares. El tratamiento de la psoriasis se expone en profundidad en el capítulo 117.