Los trastornos vasculares pueden causar petequias, púrpura y equimosis, pero en raras ocasiones desencadenan una pérdida grave de sangre. No obstante, pueden aparecer hemorragias como consecuencia de la deficiencia de colágeno vascular y perivascular en el síndrome de Ehlers-Danlos y en otros raros trastornos hereditarios del tejido conjuntivo como, por ejemplo, el seudoxantoma elástico, la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Marfan (v. Trastornos hereditarios del tejido conjuntivo en cap. 270). La hemorragia puede ser una característica destacada del escorbuto (v. Déficit de vitamina C en cap. 3). En los trastornos hemorrágicos vasculares, las pruebas de laboratorio de la hemostasia suelen ser normales y el diagnóstico se realiza a partir de otros datos clínicos.

El diagnóstico se lleva a cabo por la exploración física al descubrir las características lesiones telangiectásicas pequeñas de color rojo a violáceo en cara, labios, mucosas oral y nasal, así como punta de los dedos de manos y pies. Lesiones similares pueden aparecer por toda la mucosa del tracto GI y producir hemorragia GI recidivante y crónica. Los pacientes también pueden padecer epistaxis profusas y repetidas. Algunos pacientes pueden presentar fístulas arteriovenosas pulmonares asociadas (v. Fístulas arteriovenosas en cap. 212). Estas fístulas pueden provocar cortocircuitos de derecha a izquierda significativos, que pueden originar disnea, fatiga, cianosis o policitemia. Sin embargo, el primer signo de su presencia puede consistir en un absceso cerebral, un accidente isquémico transitorio o un ictus, como consecuencia de émbolos, infectados o no. En algunas familias aparecen malformaciones arteriovenosas cerebrales o medulares que pueden provocar hemorragias subaracnoideas, convulsiones o paraplejía. Cuando existen antecedentes familiares de malformaciones arteriovenosas pulmonares o cerebrales, puede resultar beneficioso el cribado en la pubertad y al final de la adolescencia con TC pulmonar o RM cerebral. Los estudios de laboratorio suelen ser normales excepto por la existencia de datos sugestivos de anemia ferropénica en la mayoría de los casos.

En la mayoría de los pacientes el tratamiento es inespecífico, pero las telangiectasias accesibles (p. ej., en la nariz o en el tracto GI a través de endoscopia) pueden tratarse mediante ablación con láser. Las fístulas arteriovenosas pueden tratarse con resección quirúrgica o embolización. Pueden requerirse transfusiones repetidas; por esta razón, es importante la inmunización frente a la hepatitis B. La mayor parte de los pacientes necesitan ferroterapia continua para reponer el hierro que se pierde en las hemorragias mucosas repetidas; algunos pacientes incluso requieren hierro parenteral (v. Tratamiento en Anemia ferropénica en cap. 127).

El suero contiene a menudo inmunocomplejos con un componente de IgA. La biopsia de una lesión cutánea aguda muestra una vasculitis aséptica con necrosis fibrinoide de las paredes vasculares e infiltración perivascular de los vasos por leucocitos polimorfonucleares. En el estudio mediante inmunofluorescencia pueden observarse depósitos granulares de inmunoglobulinas reactivas para la IgA y para componentes del complemento. En consecuencia, el depósito de inmunocomplejos que contienen IgA con la consiguiente activación del complemento se considera que representa el mecanismo patogénico de la vasculitis. La lesión renal típica es una glomerulonefritis proliferativa segmentaria y focal.

La púrpura hipergammaglobulinémica es un síndrome que afecta principalmente a mujeres y que se caracteriza por un aumento policlonal de IgG (hipergammaglobulinemia difusa o de base amplia en la electroforesis de las proteínas séricas) y por brotes recidivantes de lesiones purpúricas pequeñas y palpables en la parte inferior de las piernas. Estas lesiones dejan pequeñas manchas residuales pardas. En la biopsia se observa una vasculitis. Muchos pacientes presentan manifestaciones de un trastorno inmunológico subyacente (p. ej., síndrome de Sjögren o LES).

La crioglobulinemia se caracteriza por la presencia de inmunoglobulinas que precipitan cuando se enfría el plasma (es decir, crioglobulinas) mientras circula por la piel y el tejido subcutáneo de las extremidades. Las inmunoglobulinas monoclonales que se forman en la macroglobulinemia de Waldenström o en el mieloma múltiple (v. cap. 140) se comportan en ocasiones como crioglobulinas, al igual que los inmunocomplejos mixtos IgG-IgM que se forman en algunos trastornos infecciosos crónicos, con mayor frecuencia en la hepatitis C. La crioglobulinemia puede originar lesiones en los vasos pequeños y producir púrpura. La crioglobulinemia puede reconocerse tras coagular la sangre a 37 ºC, incubando el suero separado a 4 ºC durante 24 h y examinando su gelificación o precipitación.

En la amiloidosis (v. cap. 18), los depósitos de amiloide en el interior de los vasos de la piel y de los tejidos subcutáneos provocan un aumento de la fragilidad vascular y púrpura. La aparición de una púrpura periorbitaria o de una erupción purpúrica en un paciente no trombocitopénico tras dar unos golpes suaves en la piel debe llevar a sospechar amiloidosis. En algunos pacientes se desarrolla un trastorno de la coagulación, aparentemente como consecuencia de la adsorción de factor X por el amiloide.