(Peritonitis recidivante familiar)

Las personas de origen mediterráneo (judíos sefardíes, árabes, armenios, turcos) son las afectadas con mayor frecuencia, aunque no de manera exclusiva. Se ha registrado un número suficiente de casos en otros grupos étnicos, en especial en judíos asquenazíes, como para suponer que la afectación no es exclusiva de los grupos mencionados en primer lugar. Hasta un 50% de los pacientes no presentan antecedentes familiares de la enfermedad.

El trastorno se hereda con carácter autosómico recesivo.

Se ha clonado el gen causal localizado en el brazo corto del cromosoma 16. El productodel gen, una proteína de 781 aminoácidos denominada pirina por un grupo de estudio y marenostrina por otro grupo, parece expresarse únicamente en los neutrófilos circulantes. Se cree que atenúa la transcripción de los promotores proinflamatorios por estas células.

El inicio se da entre los 5 y los 15 años, pero puede darse más tarde o incluso durante la lactancia. Los ataques no siguen un patrón regular de recidivas y varían en el mismo paciente. Suelen durar de 24 a 72 h, pero en ocasiones persisten durante más de 1 semana. La frecuencia oscila entre dos ataques por semana y uno por año (lo más frecuente es uno cada 2 a 4 sem). La intensidad y frecuencia tienden a disminuir con la edad, durante el embarazo o con amiloidosis. Las remisiones espontáneas pueden durar años.

La manifestación principal es la fiebre elevada, de hasta 40 ºC, acompañada por lo general de peritonitis; en ocasiones aparece febrícula con serositis. El dolor abdominal (que suele comenzar en un cuadrante y se extiende a todo el abdomen) aparece en el 95% de los pacientes y puede variar en intensidad en cada ataque. La disminución de los ruidos intestinales, la distensión, la defensa y la sensibilidad a la descompresión son probables durante la fase crítica del ataque, y no se pueden distinguir de una perforación visceral mediante exploración física. Como consecuencia, numerosos pacientes han sido sometidos a laparotomías de urgencia antes de alcanzar el diagnóstico correcto. Cuando existe afectación diafragmática el dolor se puede localizar en el tórax, en un hombro o en ambos. Otros síntomas son el dolor pleurítico agudo (75%), la artritis aguda en articulaciones de gran tamaño (25%) y la erupción erisipeloide en la zona distal de la extremidad inferior. La pericarditis recidivante con dolor torácico es relativamente rara.

Ninguna prueba de laboratorio es diagnóstica. No se han encontrado cambios histopatológicos específicos. La laparotomía en el punto álgido de un ataque permite obtener líquido peritoneal con neutrófilos. La biopsia de las membranas serosas puede mostrar la presencia de depósitos de fibrina. Puede aparecer una amiloidosis (con más frecuencia en pacientes de la región mediterránea) debida a depósito perivascular de proteína amiloide sérica A, aunque es mucho menos frecuente desde el uso de la colchicina. Es frecuente la leucocitosis con predominio de polimorfonucleares durante la fase aguda, pero no constante. Los reactantes de fase aguda generalmente están elevados (VSG, fibrinógeno sérico, proteína C reactiva). Los resultados de otras pruebas de laboratorio suelen ser normales.

Por estas razones, el diagnóstico es más clínico que de laboratorio, basado en una presentación típica (etnia específica, antecedentes familiares, peritonitis recidivante autolimitada, salud excelente entre los episodios).

A pesar de la gravedad de los síntomas durante los ataques agudos, la mayoría de los pacientes se recuperan con rapidez y permanecen libres de síntomas hasta el siguiente ataque. El uso generalizado de colchicina profiláctica ha producido una reducción sustancial en la incidencia de amiloidosis y de insuficiencia renal secundaria.

La colchicina profiláctica a dosis de 0,6 mg v.o. 2/d (algunos pacientes requieren 4/d y otros sólo 1/d) consigue una remisión completa o una mejoría importante en el 85% de los pacientes. En los pacientes con ataques muy espaciados y con una fase prodrómica identificable, se puede reservar la colchicina hasta el inicio de los síntomas, comenzando con 0,6 mg/h por v.o. durante 4h, después cada 2 h durante 4 h, y a continuación cada 12 h durante 48 h. La administración dela colchicina cuando el ataque ya ha comenzado, incluso por vía i.v., no suele producir efectos satisfactorios. Los niños suelen precisar dosis de adulto para conseguir una profilaxis efectiva. La colchicina no añade riesgo de esterilidad o de abortos en las mujeres afectadas, ni aumenta el número de casos de teratogénesis cuando se toma durante el embarazo.